PTBP3 (polypyrimidine tract binding protein 3)
- symbol:
- PTBP3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q32
- gene_family:
- RNA binding motif containing
- alias symbol:
- DKFZp781I1117
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9991
- ensembl gene id:
- ENSG00000119314
- ucsc gene id:
- uc004bfw.4
- refseq accession:
- NM_001163788
- hgnc_id:
- HGNC:10253
- approved reserved:
- 1999-10-26
PTBP3（多聚嘧啶束结合蛋白3，英文全称Polypyrimidine Tract Binding Protein 3）属于PTBP基因家族，该家族还包括PTBP1和PTBP2，主要功能是通过结合RNA中的多聚嘧啶序列调控mRNA的剪接、稳定性、定位和翻译。PTBP家族成员的共性是含有RNA识别基序（RRM），能特异性识别富含嘧啶的RNA区域，从而影响基因表达。PTBP3在多种组织中表达，尤其在神经系统中具有重要作用，参与神经发育和突触可塑性。PTBP3的表达产物是一种RNA结合蛋白，通过与靶RNA结合调控其剪接模式，例如在神经元中促进特定外显子的跳跃或保留，从而影响蛋白质亚型的生成。PTBP3的突变可能导致RNA剪接异常，进而影响神经功能或发育，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和某些癌症（如胶质瘤）的发生有关。若PTBP3过表达，可能通过异常剪接导致促癌基因激活或抑癌基因失活，促进肿瘤进展；而降低表达则可能影响神经细胞的正常分化或突触功能，引发神经系统疾病。PTBP3与PTBP1和PTBP2功能部分重叠，但各自具有组织特异性，例如PTBP1在非神经组织中占主导，而PTBP2和PTBP3在神经系统中更活跃。研究还发现PTBP3在免疫调节和病毒感染中发挥作用，可能通过调控免疫相关基因的剪接影响炎症反应。专业术语解释：RNA剪接（RNA splicing）是指从前体mRNA中切除内含子、连接外显子的过程；外显子跳跃（exon skipping）是一种剪接异常现象，导致某些外显子未被包含在成熟mRNA中。目前PTBP3的中文译名较统一，但需注意其与家族其他成员（如PTBP1/2）的区别。
The protein encoded by this gene binds RNA and is a regulator of cell differentiation. The encoded protein preferentially binds to poly(G) and poly(U) sequences in vitro. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
由该基因编码的蛋白结合RNA和是细胞分化的调节剂。所编码的蛋白质优先结合聚（G）和聚（U）的序列在体外。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年10月提供]
基因本体信息
PTBP3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTBP3基因的本体（GO）信息：
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