PTCH2 (patched 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PTCH2
locus group:
protein-coding gene
location:
1p34.1
gene_family:
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None
alias name:
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entrez id:
8643
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ENSG00000117425
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uc010olf.3
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NM_003738
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HGNC:9586
approved reserved:
1998-10-19

基因染色体位置

基因染色体位置

1p34.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PTCH2（Patched 2）是PTCH基因家族的成员之一，与PTCH1共同属于Hedgehog信号通路的关键调控基因家族。该家族的主要共性是编码跨膜受体蛋白，负调控Hedgehog信号通路，这一通路在胚胎发育、细胞增殖和组织稳态中起核心作用。PTCH2蛋白通过与配体结合（如Sonic Hedgehog, SHH）抑制下游信号分子SMO（Smoothened），从而调控靶基因表达。PTCH2在皮肤、神经系统、骨骼和生殖系统等多种组织中表达，尤其在毛囊发育和皮肤稳态中发挥重要作用。PTCH2的功能特点包括与PTCH1部分功能冗余，但其亲和力与调控效率存在差异，例如PTCH2对某些Hedgehog配体的结合能力较弱。突变或功能异常可能导致信号通路过度激活，与基底细胞癌、髓母细胞瘤等肿瘤发生相关，也可能引发Gorlin综合征样症状（如皮肤异常和骨骼缺陷）。若PTCH2过表达，会过度抑制Hedgehog通路，可能引起发育障碍或组织萎缩；而表达降低则可能导致通路异常激活，促进细胞过度增殖甚至癌变。此外，PTCH2与PTCH1协同调控其他基因（如GLI转录因子家族），其表达变化可能间接影响细胞分化、凋亡等相关通路。研究还发现PTCH2在生殖细胞发育中具有独特作用，与男性不育可能存在关联。

This gene encodes a transmembrane receptor of the patched gene family. The encoded protein may function as a tumor suppressor in the hedgehog signaling pathway. Alterations in this gene have been associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome, basal cell carcinoma, medulloblastoma, and susceptibility to congenital macrostomia. Alternatively spliced transcript variants have been described.[provided by RefSeq, Oct 2009]

该基因编码的修补基因家族的跨膜受体。所编码的蛋白质可以作为Hedgehog信号通路肿瘤抑制功能。在这个基因的改变已经与痣样基底细胞癌综合征，基底细胞癌，髓母细胞瘤，和易感性先天性macrostomia相关联。可变剪接转录物变体已有描述。[通过的RefSeq，2009年10月提供]

OMIM数据库中对PTCH2基因的介绍     Wikipedia数据库中对PTCH2基因的介绍

基因序列

基因序列

PTCH2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PTCH2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2273940       rs2295996       rs2295997       rs2295998       rs2295999       rs3795719       rs3795720       rs5773854       rs6429549       rs6696675       rs7514741       rs7525308       rs7527787       rs7532882       rs7545808       rs7554177       rs9645347      

基因表达

基因表达

PTCH2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAGAACATCCTCACACCC
59
GTTCAAATCCCAGGACTTCC
59
CATTGTAAGGTACTTCTTTGCG
58
GGGCTTTCCTTGTACATCTG
59
CATTGTAAGGTACTTCTTTGCG
58
GGGCTTTCCTTGTACATCTG
59
AGAGAACATCCTCACACCC
59
GTTCAAATCCCAGGACTTCC
59
AGAGAACATCCTCACACCC
59
TCAAATCCCAGGACTTCCC
59
ATTGTAAGGTACTTCTTTGCGG
59
GGGCTTTCCTTGTACATCTG
59
AGAGAACATCCTCACACCC
59
TCAAATCCCAGGACTTCCC
59
ATTGTAAGGTACTTCTTTGCGG
59
GGGCTTTCCTTGTACATCTG
59
ATTGTAAGGTACTTCTTTGCGG
59
GCTTTCCTTGTACATCTGTATCAC
60
AGAGAACATCCTCACACCC
59
CAAATCCCAGGACTTCCCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PTCH2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PTCH2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
H0Y7J2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001709
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005119
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IPI
GO:0007165
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008158
Q9Y6C5 (UniProtKB)
TAS
GO:0009957
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IEA
GO:0042633
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043588
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045606
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IEA
GO:0045879
Q9Y6C5 (UniProtKB)
TAS
GO:0097108
Q9Y6C5 (UniProtKB)
TAS
GO:0097108
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IPI
GO:0097108
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IPI
GO:0097108
Q9Y6C5 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PTCH2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Basal Cell Nevus Syndrome 0.241085767 4 1 BeFree_CLINVAR_ORPHANET
Medulloblastoma 0.240271442 1 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human
Basal cell carcinoma 0.12 0 0 CTD_human
Macrostomia 0.12 0 0 CTD_human
MACROSTOMIA, ISOLATED 0.12 0 0 ORPHANET
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.002367032 1 0 GAD
Papillary thyroid carcinoma 0.000814326 3 1 BeFree
Follicular adenoma 0.000542884 2 0 BeFree
Thyroid carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Experimental Organism Basal Cell Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree

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基因相关服务

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