PTDSS2 (phosphatidylserine synthase 2)
- symbol:
- PTDSS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.5
- gene_family:
- alias symbol:
- PSS2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 81490
- ensembl gene id:
- ENSG00000174915
- ucsc gene id:
- uc001lpj.3
- refseq accession:
- NM_001329544
- hgnc_id:
- HGNC:15463
- approved reserved:
- 2001-03-30
PTDSS2（磷脂酰丝氨酸合成酶2，Phosphatidylserine Synthase 2）是一种参与磷脂代谢的关键酶，属于磷脂酰丝氨酸合成酶（PTDSS）基因家族。该家族包括PTDSS1和PTDSS2两个成员，它们共同负责催化磷脂酰丝氨酸（PS）的生物合成，即将磷脂酰胆碱（PC）或磷脂酰乙醇胺（PE）转化为磷脂酰丝氨酸。磷脂酰丝氨酸是细胞膜的重要组成成分，尤其在神经细胞膜中含量丰富，参与细胞信号传导、凋亡调控和突触可塑性等生理过程。PTDSS2主要在肝脏、肾脏和大脑中高表达，其功能依赖于内质网（ER）这一细胞器，因为磷脂合成的主要场所是内质网膜。PTDSS2基因突变可能导致酶活性异常，例如某些错义突变（如R257Q）会显著降低其催化效率，进而影响磷脂酰丝氨酸的生成。这类突变与一种罕见的常染色体隐性遗传病——Lenz-Majewski综合征（LMS）相关，患者表现为骨质增生、皮肤松弛和智力障碍等，但PTDSS2突变的具体致病机制仍需进一步研究。PTDSS2表达异常也会引发其他病理变化：过表达可能改变细胞膜磷脂组成，影响膜流动性或信号蛋白的锚定，甚至促进肿瘤细胞的存活；而表达降低则可能导致神经功能缺陷或肝脏脂代谢紊乱。此外，PTDSS2与阿尔茨海默病（AD）存在潜在关联，因为磷脂酰丝氨酸的减少会加速β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积。该基因家族成员的共性是均含有保守的催化结构域，依赖CDP-二酰甘油作为底物，但PTDSS2对钙离子的敏感性高于PTDSS1。研究还发现，PTDSS2的表达受SREBP（固醇调节元件结合蛋白）等转录因子调控，提示其与脂质稳态密切相关。目前针对PTDSS2的干预策略包括小分子抑制剂（如针对肿瘤）或磷脂酰丝氨酸补充剂（如针对神经退行性疾病），但临床应用仍需验证。
Phosphatidylserine (PS) accounts for 5 to 10% of cell membrane phospholipids. In addition to its role as a structural component, PS is involved in cell signaling, blood coagulation, and apoptosis. PS is synthesized by a calcium-dependent base-exchange reaction catalyzed by PS synthases (EC 2.7.8.8), like PTDSS2, that exchange L-serine for the polar head group of phosphatidylcholine (PC) or phosphatidylethanolamine (PE) (Sturbois-Balcerzak et al., 2001 [PubMed 11084049]).[supplied by OMIM, May 2009]
磷脂酰丝氨酸（PS）的占细胞膜磷脂5％至10％。除了其作为一个结构部件的作用，PS是参与细胞信号传导，血凝固，和细胞凋亡。 PS被由PS合酶（EC 2.7.8.8），如PTDSS2，即交换L-丝氨酸的极性头基团的磷脂酰胆碱（PC）或磷脂酰乙醇胺（PE）的催化的钙依赖性基交换反应（Sturbois-Balcerzak合成等人，2001年[考研11084049]）。[由OMIM，2009年5月供应]
基因本体信息
PTDSS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTDSS2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 564 Glycerophospholipid metabolism [PATH:hsa00564] |
| 名称 |
|---|
| Glycerophospholipid biosynthesis |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Phospholipid metabolism |
| Synthesis of PS |
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