PTH (parathyroid hormone)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
PTH
locus group:
protein-coding gene
location:
11p15.3
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
PTH1
alias name:
parathyrin|parathormone|parathyroi…
entrez id:
5741
ensembl gene id:
ENSG00000152266
ucsc gene id:
uc057zha.1
refseq accession:
NM_000315
hgnc_id:
HGNC:9606
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PTH（甲状旁腺激素）是一种由甲状旁腺主细胞分泌的84个氨基酸组成的多肽激素，属于甲状旁腺激素家族（PTH家族），该家族还包括PTHrP（甲状旁腺激素相关蛋白）。PTH的主要功能是调节钙磷代谢，通过作用于骨骼、肾脏和肠道维持血钙平衡。在骨骼中，PTH促进破骨细胞活性，释放钙和磷；在肾脏中，它增加钙的重吸收并抑制磷的重吸收，同时激活1α-羟化酶以促进活性维生素D的合成，间接增强肠道钙吸收。PTH的分泌受血钙浓度负反馈调节，低钙刺激其释放。PTH基因突变可导致功能异常，如家族性低尿钙高钙血症（FHH）或甲状旁腺功能亢进。PTH过表达（如原发性甲状旁腺功能亢进）会引起高钙血症、骨质疏松和肾结石；而PTH表达不足（如甲状旁腺功能减退）则导致低钙血症、手足抽搐和神经肌肉兴奋性增高。PTH与PTHrP共享PTH1受体（PTH1R），但PTHrP更多参与局部组织调节（如软骨发育）。PTH家族成员的共性是能够通过PTH1R激活cAMP/PKA和PLC/PKC信号通路，调控钙磷代谢和细胞增殖分化。临床中，重组PTH（特立帕肽）用于治疗骨质疏松，而PTH测定有助于诊断钙代谢紊乱疾病。

The protein encoded by this gene is a hormone secreted by parathyroid cells. This hormone elevates blood Ca2+ level by dissolving the salts in bone and preventing their renal excretion. Defects in this gene are a cause of familial isolated hypoparathyroidism (FIH). [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是由甲状旁腺细胞分泌的一种激素。这种激素在骨溶解盐并防止其肾排泄血液中升高的Ca2 +的水平。在这个基因的缺陷是家族性分离甲状旁腺功能减退（FIH）的一个原因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对PTH基因的介绍     Wikipedia数据库中对PTH基因的介绍

基因序列

基因序列

PTH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PTH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs694       rs6254       rs6256       rs10189       rs177706       rs192802       rs307247       rs307248       rs751610       rs1380144       rs1900560       rs2593570       rs3099597       rs12791391       rs16912873       rs58315198       rs58399136      

基因表达

基因表达

PTH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGAAATCTGTTAAGAAGAGATCTG
59
CTTACGCAGCCATTCTACTC
59
GGGAAATCTGTTAAGAAGAGATCTG
59
CTTACGCAGCCATTCTACTC
59
GGGAAATCTGTTAAGAAGAGATCTG
59
TACGCAGCCATTCTACTCTC
59
GGGAAATCTGTTAAGAAGAGATCTG
59
TACGCAGCCATTCTACTCTC
59
GGGAAATCTGTTAAGAAGAGATCTG
59
ACGCAGCCATTCTACTCTC
60
GGGAAATCTGTTAAGAAGAGATCTG
59
ACGCAGCCATTCTACTCTC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
APEX1
PTH
Repression
14633989
GCM2
PTH
Activation
20558332
RUNX2
PTH
Unknown
11814673
VDR
PTH
Repression
17095575; 7489414

基因本体信息

PTH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PTH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000122
P01270 (UniProtKB)
IDA
GO:0001501
P01270 (UniProtKB)
TAS
GO:0003705
P01270 (UniProtKB)
IMP
GO:0005179
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
P01270 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P01270 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01270 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01270 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01270 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P01270 (UniProtKB)
IBA
GO:0005622
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0006874
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0006874
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
P01270 (UniProtKB)
TAS
GO:0007189
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0007266
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0007267
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0008628
P01270 (UniProtKB)
TAS
GO:0009967
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0010288
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0010468
P01270 (UniProtKB)
IDA
GO:0030501
P01270 (UniProtKB)
IDA
GO:0030819
P01270 (UniProtKB)
IDA
GO:0031856
P01270 (UniProtKB)
IBA
GO:0031857
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0033280
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0034645
P01270 (UniProtKB)
IDA
GO:0042493
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0045453
P01270 (UniProtKB)
IBA
GO:0045453
P01270 (UniProtKB)
NAS
GO:0045471
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0045725
P01270 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
P01270 (UniProtKB)
IDA
GO:0046058
P01270 (UniProtKB)
TAS
GO:0046326
P01270 (UniProtKB)
IDA
GO:0046686
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0048873
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0051428
P01270 (UniProtKB)
IDA
GO:0071107
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0071774
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0071864
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0071866
P01270 (UniProtKB)
IEA
GO:0090290
P01270 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PTH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypoparathyroidism familial isolated 0.481900093 8 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Hypercalcemia 0.224158327 96 0 BeFree_CTD_human_RGD
Osteoporosis 0.210705785 31 0 BeFree_CTD_human_GAD_RGD
Hyperphosphatemia (disorder) 0.209229024 36 0 BeFree_CTD_human_RGD
Hyperparathyroidism, Secondary 0.20868614 36 0 BeFree_CTD_human_RGD
Uremia 0.201085767 6 0 BeFree_CTD_human_RGD
Hypocalcemia 0.2 3 0 CTD_human_RGD
Hyperparathyroidism, Primary 0.140010754 65 3 BeFree_CLINVAR_GAD
Hypercalciuria 0.123257302 13 0 BeFree_CTD_human
Osteoporosis, Postmenopausal 0.122909916 4 0 BeFree_CTD_human_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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