PTK6 (protein tyrosine kinase 6)
- symbol:
- PTK6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.33
- gene_family:
- SH2 domain containing
- alias symbol:
- BRK
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5753
- ensembl gene id:
- ENSG00000101213
- ucsc gene id:
- uc002yfg.5
- refseq accession:
- NM_001256358
- hgnc_id:
- HGNC:9617
- approved reserved:
- 1992-10-02
PTK6（Protein Tyrosine Kinase 6），也称为BRK（Breast Tumor Kinase），是一种非受体型酪氨酸激酶，属于SRC激酶家族。该基因主要在乳腺、前列腺、结肠等上皮组织中表达，参与调控细胞增殖、分化、迁移和存活等生物学过程。PTK6通过磷酸化下游信号分子（如STAT3、AKT和FAK）来影响细胞信号传导通路，尤其在表皮生长因子受体（EGFR）信号通路中起重要作用。PTK6的异常表达与多种癌症相关，包括乳腺癌、结肠癌和前列腺癌。在乳腺癌中，PTK6的过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，而降低其表达则可能抑制肿瘤生长。PTK6的突变可能影响其激酶活性，导致信号传导异常，进而影响细胞行为。例如，某些突变可能增强其促癌作用，而另一些突变可能使其失去功能。PTK6属于SRC激酶家族，该家族成员均具有SH2和SH3结构域，能够与其他蛋白质相互作用并参与细胞内信号转导。SRC家族激酶通常参与调控细胞生长、分化和存活，并在癌症发生中起关键作用。PTK6的过表达可能激活促生存和增殖信号，而表达降低可能导致细胞凋亡或分化受阻。此外，PTK6还可能与其它激酶（如FAK和SRC）协同作用，影响细胞粘附和运动。研究显示，PTK6在某些情况下可能具有抑癌作用，具体效应可能依赖于组织类型和细胞环境。因此，PTK6在癌症中的角色复杂，可能作为治疗靶点或生物标志物。
The protein encoded by this gene is a cytoplasmic nonreceptor protein kinase which may function as an intracellular signal transducer in epithelial tissues. Overexpression of this gene in mammary epithelial cells leads to sensitization of the cells to epidermal growth factor and results in a partially transformed phenotype. Expression of this gene has been detected at low levels in some breast tumors but not in normal breast tissue. The encoded protein has been shown to undergo autophosphorylation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2012]
由该基因编码的蛋白质是一种细胞质非受体蛋白激酶可如上皮组织的细胞内信号转导的作用。该基因在乳腺上皮细胞中的过表达导致细胞向表皮生长因子和结果的致敏以部分转化的表型。已经在一些乳腺肿瘤低的水平，但在正常乳腺组织中检测到该基因的表达。所编码的蛋白质已经显示经历自身磷酸化。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年1月提供]
基因本体信息
PTK6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTK6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mammary Neoplasms | 0.005710211 | 12 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.004071628 | 15 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.003800186 | 14 | 0 | BeFree |
| Lymphoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Carcinogenesis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Prostate carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Epithelioma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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