PTP4A1 (protein tyrosine phosphatase 4A1)
- symbol:
- PTP4A1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q12
- gene_family:
- Protein tyrosine phosphatases type IVA
- alias symbol:
- PTPCAAX1|PRL-1|PRL1
- alias name:
- phosphatase of regenerating liver 1
- entrez id:
- 7803
- ensembl gene id:
- ENSG00000112245
- ucsc gene id:
- uc003pel.5
- refseq accession:
- NM_001385254
- hgnc_id:
- HGNC:9634
- approved reserved:
- 1998-09-02
PTP4A1（Protein Tyrosine Phosphatase 4A1）是一种蛋白酪氨酸磷酸酶，属于PTP4A基因家族（也称为PRL家族），该家族包括PTP4A1、PTP4A2和PTP4A3三个成员。这些基因的共同特点是编码小分子量的蛋白酪氨酸磷酸酶，具有保守的C端CAAX基序（可进行异戊二烯化修饰），参与细胞信号转导调控，尤其在细胞增殖、迁移和侵袭中发挥重要作用。PTP4A1通过去磷酸化靶蛋白调控多种信号通路，如MAPK、PI3K/AKT等，影响细胞生长和代谢。其主要作用位点包括细胞膜和细胞质，通过与Rho GTP酶等相互作用调节细胞骨架动态和运动能力。PTP4A1的突变或异常表达可能导致其磷酸酶活性改变，进而影响下游信号传导。例如，功能获得性突变可能增强促癌效应，而功能缺失突变可能抑制肿瘤进展。该基因与多种疾病相关，尤其是癌症（如乳腺癌、结肠癌、肝癌），其过表达通常促进肿瘤细胞增殖、转移和耐药性，而低表达可能抑制恶性表型。此外，PTP4A1还参与炎症和免疫调节，与自身免疫性疾病有关。在过表达情况下，PTP4A1可能通过激活致癌通路（如ERK或AKT）加速肿瘤发展，并上调MMPs等侵袭相关基因；而敲低表达则可能抑制这些效应，甚至诱导细胞凋亡。PTP4A家族成员的共性包括：分子量小（约20kDa）、C端脂修饰介导膜定位、保守的磷酸酶结构域，以及在肿瘤中普遍高表达的特性。该家族基因的异常常导致细胞迁移和转移能力增强，成为癌症治疗的潜在靶点。
This gene encodes a member of a small class of prenylated protein tyrosine phosphatases (PTPs), which contain a PTP domain and a characteristic C-terminal prenylation motif. The encoded protein is a cell signaling molecule that plays regulatory roles in a variety of cellular processes, including cell proliferation and migration. The protein may also be involved in cancer development and metastasis. This tyrosine phosphatase is a nuclear protein, but may associate with plasma membrane by means of its prenylation motif. Pseudogenes related to this gene are located on chromosomes 1, 2, 5, 7, 11 and X. [provided by RefSeq, Jun 2013]
这个基因编码的小的类异戊二烯蛋白酪氨酸磷酸酶（PTPs），其中包含一个PTP结构域和特性C-末端异戊二烯化基序中的一个成员。所编码的蛋白质是一种细胞信号分子，发挥调控作用的各种细胞过程，包括细胞增殖和迁移的。蛋白质还可以是参与癌症发展和转移。这酪氨酸磷酸酶是一种核蛋白质，但可与质膜由其异戊二烯化基序的装置相关联。与此相关的基因假位于，7，11和X染色体1 2，第5，[通过的RefSeq，2013年6月提供]
基因本体信息
PTP4A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTP4A1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neoplasm Metastasis | 0.007077352 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| B-Cell Lymphomas | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| T-Cell Lymphoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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