PTPN12 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 12)
- symbol:
- PTPN12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q11.23
- gene_family:
- Protein tyrosine phosphatases, non-receptor type
- alias symbol:
- PTPG1|PTP-PEST
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5782
- ensembl gene id:
- ENSG00000127947
- ucsc gene id:
- uc003ugh.3
- refseq accession:
- NM_001131008
- hgnc_id:
- HGNC:9645
- approved reserved:
- 1993-03-03
PTPN12（Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 12）是一种非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶，属于PTP（Protein Tyrosine Phosphatase）基因家族。该家族的主要功能是通过去磷酸化调控蛋白质的酪氨酸磷酸化状态，从而参与细胞信号传导、增殖、分化及凋亡等重要生物学过程。PTPN12在多种组织中表达，尤其在免疫系统和上皮细胞中发挥关键作用。它通过负调控多种受体酪氨酸激酶（如EGFR、HER2）和Src家族激酶来抑制细胞过度增殖，维持细胞稳态。PTPN12的突变或表达异常可能导致其功能丧失，进而引发细胞信号传导紊乱，与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）的发生发展密切相关。研究表明，PTPN12的低表达或缺失会增强EGFR和HER2等激酶的活性，促进肿瘤细胞的侵袭和转移。相反，PTPN12的过表达可能抑制这些激酶的信号通路，从而发挥抑癌作用。此外，PTPN12还参与免疫调节，其异常表达可能影响T细胞活化，与自身免疫性疾病有关。PTPN12属于PTPN亚家族，该亚家族的成员均含有高度保守的催化结构域，能够特异性识别并去磷酸化底物蛋白的酪氨酸残基。PTPN12的功能多样性与其底物特异性及亚细胞定位密切相关。例如，它可以通过与多种支架蛋白相互作用定位于特定细胞区域，精确调控局部信号网络。研究还发现，PTPN12的某些突变（如截短突变或催化结构域突变）会显著降低其酶活性，导致细胞增殖失控。在乳腺癌中，PTPN12的缺失常与HER2阳性亚型相关，提示其作为潜在治疗靶点的价值。总体而言，PTPN12是一个重要的肿瘤抑制基因，其表达水平或活性的变化对细胞行为及疾病进程具有深远影响。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP contains a C-terminal PEST motif, which serves as a protein-protein interaction domain, and may regulate protein intracellular half-life. This PTP was found to bind and dephosphorylate the product of the oncogene c-ABL and thus may play a role in oncogenesis. This PTP was also shown to interact with, and dephosphorylate, various products related to cytoskeletal structure and cell adhesion, such as p130 (Cas), CAKbeta/PTK2B, PSTPIP1, and paxillin. This suggests it has a regulatory role in controlling cell shape and mobility. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2008]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs被信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。这PTP包含一个C-末端PEST基序，其用作蛋白质 - 蛋白质相互作用结构域，并且可以调节蛋白的细胞内半衰期。此PTP发现结合并去磷酸化的原癌基因c-ABL的产物，因此在肿瘤发生中起一定作用。此PTP也显示与交互，和去磷酸化，与细胞骨架结构和细胞粘附的各种产品，如P130（CAS），CAKbeta / PTK2B，PSTPIP1，和桩。这表明它在控制细胞形状和流动性调节作用。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2008年10月提供]
基因本体信息
PTPN12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPN12基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colon Carcinoma | 0.120542884 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR |
| Graves Disease | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Triple Negative Breast Neoplasms | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Tumor Progression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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