PTPN3 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 3)
- symbol:
- PTPN3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q31
- gene_family:
- Protein tyrosine phosphatases, non-receptor type
- alias symbol:
- PTPH1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5774
- ensembl gene id:
- ENSG00000070159
- ucsc gene id:
- uc004bed.3
- refseq accession:
- NM_001145368
- hgnc_id:
- HGNC:9655
- approved reserved:
- 1992-02-12
PTPN3（Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 3）是一种非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶，属于PTP（Protein Tyrosine Phosphatase）基因家族。该家族的主要功能是通过去磷酸化调控细胞内的信号转导通路，从而影响细胞增殖、分化、凋亡和免疫反应等生物学过程。PTPN3在多种组织中表达，尤其在肝脏、脾脏和免疫系统中表达较高。它的主要作用位点包括细胞质和细胞膜，通过去磷酸化底物蛋白（如受体酪氨酸激酶或MAP激酶）来负调控信号通路。PTPN3的突变可能导致其酶活性异常，进而影响细胞信号传导，与多种疾病相关，例如肝癌、乳腺癌和自身免疫性疾病。研究发现，PTPN3在某些癌症中可能作为抑癌基因发挥作用，其表达降低可能导致细胞增殖失控和肿瘤发生。相反，过表达PTPN3可能抑制某些促癌信号通路，但也可能干扰正常细胞功能，如免疫细胞的活化。PTPN3还与病毒感染有关，例如乙型肝炎病毒（HBV）可能通过调控PTPN3的表达来逃避免疫监视。PTP基因家族的共性在于它们都含有高度保守的催化结构域，能够特异性去磷酸化酪氨酸残基，从而精细调控细胞内的磷酸化平衡。PTPN3作为该家族成员之一，与其他PTP酶共享这一核心功能，但在底物选择和组织分布上具有特异性。研究表明，PTPN3可能通过与其他蛋白（如支架蛋白或激酶）相互作用，参与更复杂的信号网络调控。此外，PTPN3的异常表达或突变还可能与代谢性疾病和神经退行性疾病有关，但其具体机制仍需进一步研究。总体而言，PTPN3在维持细胞稳态和疾病发生中扮演重要角色，其功能失衡可能对机体产生广泛影响。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This protein contains a C-terminal PTP domain and an N-terminal domain homologous to the band 4.1 superfamily of cytoskeletal-associated proteins. P97, a cell cycle regulator involved in a variety of membrane related functions, has been shown to be a substrate of this PTP. This PTP was also found to interact with, and be regulated by adaptor protein 14-3-3 beta. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2009]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。此蛋白含有一个C末端的PTP结构域和N端结构域同源的频带4.1超家族细胞骨架相关蛋白。 P97，参与多种膜相关的功能的细胞周期调节剂，已被证明是该PTP的基板。这PTP还发现进行交互，并通过接头蛋白14-3-3公测进行调节。已发现该基因编码不同亚型的几个可变剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2009年2月提供]
基因本体信息
PTPN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPN3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cholangiocarcinoma | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Bile duct carcinoma | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Neuroblastoma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lung Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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