PTPN7(Protein Tyrosine Phosphatase Non-Receptor Type 7)是一种非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶,属于PTP(Protein Tyrosine Phosphatase)基因家族。该家族的主要功能是通过去磷酸化调控细胞内的信号转导,参与细胞生长、分化、免疫应答等多种生物学过程。PTPN7主要在造血系统中表达,尤其在T细胞和B细胞中发挥重要作用,通过负调控MAPK(丝裂原活化蛋白激酶)信号通路来维持免疫细胞的稳态。PTPN7的突变或表达异常可能导致免疫系统功能紊乱,例如自身免疫疾病或免疫缺陷。研究表明,PTPN7的缺失可能增强T细胞的活化,导致过度免疫反应,而过度表达则可能抑制免疫细胞的活性,影响机体的抗感染能力。此外,PTPN7在某些白血病和淋巴瘤中表达异常,可能与肿瘤的发生发展相关。PTPN7属于PTP家族中的非受体型亚群,该家族成员均含有保守的催化结构域,能够特异性去磷酸化酪氨酸残基,从而调控多种信号通路。PTPN7的过表达可能抑制免疫细胞的增殖和活化,而降低表达则可能增强免疫反应,但具体机制仍需进一步研究。该基因在免疫调节中的关键作用使其成为潜在的药物靶点,特别是在自身免疫疾病和癌症治疗领域。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This gene is preferentially expressed in a variety of hematopoietic cells, and is an early response gene in lymphokine stimulated cells. The non-catalytic N-terminus of this PTP can interact with MAP kinases and suppress the MAP kinase activities. This PTP was shown to be involved in the regulation of T cell antigen receptor (TCR) signaling, which was thought to function through dephosphorylating the molecules related to MAP kinase pathway. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程,包括细胞生长,分化,有丝分裂周期,和致癌性转化的分子。该基因在各种造血细胞优先表达,而且是在淋巴因子刺激的细胞的早期反应基因。此PTP的非催化N末端可以与MAP激酶相互作用并抑制MAP激酶活性。此PTP被证明参与T细胞抗原受体(TCR)信号,这被认为通过去磷酸化到MAP激酶途径相关的分子功能的调节。多重选择性剪接转录变异体也发现了这种基因。 [由RefSeq的,2010年12月提供]
PTPN7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
PTPN7基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Hematopoietic Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Monocytosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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