PTPRA (protein tyrosine phosphatase receptor type A)
- symbol:
- PTPRA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p13
- gene_family:
- Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- LRP|HLPR|HPTPA|RPTPA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5786
- ensembl gene id:
- ENSG00000132670
- ucsc gene id:
- uc002whk.4
- refseq accession:
- NM_001385302
- hgnc_id:
- HGNC:9664
- approved reserved:
- 1990-10-02
PTPRA（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type A）是一种受体型蛋白酪氨酸磷酸酶，属于PTP（Protein Tyrosine Phosphatase）基因家族。该家族的主要功能是通过去磷酸化调控细胞内的信号转导，与蛋白酪氨酸激酶（PTK）共同维持细胞内磷酸化平衡，影响细胞生长、分化、迁移和凋亡等过程。PTPRA在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和骨骼肌中较为丰富。它的主要作用位点是细胞膜，通过去磷酸化底物蛋白（如Src家族激酶）调控细胞信号通路，参与细胞黏附、细胞骨架重组和突触可塑性等生物学过程。PTPRA的突变可能导致其酶活性异常，进而影响下游信号传导。例如，某些突变可能降低其去磷酸化能力，导致Src家族激酶持续激活，促进细胞增殖甚至肿瘤发生。研究表明，PTPRA与神经系统疾病（如阿尔茨海默病）、心血管疾病和某些癌症（如乳腺癌和结肠癌）相关。当PTPRA过表达时，可能过度抑制下游信号通路，导致细胞增殖受阻或凋亡增加；而降低表达时，则可能使相关激酶持续激活，促进肿瘤发生或炎症反应。PTPRA属于PTPR（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor）亚家族，该家族成员均为跨膜蛋白，具有胞外配体结合域、跨膜域和胞内催化域，通过感受胞外信号调控胞内磷酸化状态。PTPR家族的共性包括参与细胞间通讯、免疫调节和发育过程，其功能异常常与癌症、糖尿病和自身免疫疾病相关。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP contains an extracellular domain, a single transmembrane segment and two tandem intracytoplasmic catalytic domains, and thus represents a receptor-type PTP. This PTP has been shown to dephosphorylate and activate Src family tyrosine kinases, and is implicated in the regulation of integrin signaling, cell adhesion and proliferation. Three alternatively spliced variants of this gene, which encode two distinct isoforms, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。此PTP包含一个细胞外结构域，单个跨膜片段和两个串联胞质内催化域，并因此代表了受体型PTP。此PTP已显示脱磷酸化和激活的Src家族酪氨酸激酶，和在整合素信号，细胞粘附和增殖的调节有关。 ，已经报道了这个基因的三个可变剪接变体，其编码两个不同的同种型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PTPRA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRA基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Alzheimer's Disease | 0.005819831 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Coronary Artery Disease | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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