PTPRB (protein tyrosine phosphatase receptor type B)
- symbol:
- PTPRB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12q15
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5787
- ensembl gene id:
- ENSG00000127329
- ucsc gene id:
- uc001swc.6
- refseq accession:
- NM_001109754
- hgnc_id:
- HGNC:9665
- approved reserved:
- 1991-05-15
PTPRB（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type B）是一种属于蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的基因，该家族成员通过去磷酸化作用调控细胞信号转导，影响细胞生长、分化、代谢和免疫反应等过程。PTPRB主要编码一种跨膜受体型蛋白酪氨酸磷酸酶，其结构包括胞外区、跨膜区和胞内催化区，通过去磷酸化底物蛋白（如受体酪氨酸激酶）负向调控信号通路（如VEGF、PDGF通路），从而参与血管生成、细胞粘附和迁移等生物学功能。PTPRB在血管内皮细胞中高表达，是维持血管稳态的关键分子，其缺失或功能异常可能导致血管过度增生或渗漏。PTPRB突变可能破坏其磷酸酶活性或蛋白稳定性，与遗传性血管疾病（如静脉畸形）和肿瘤血管生成相关，某些突变体因丧失对下游信号（如VE-cadherin）的调控能力而促进肿瘤转移。在疾病关联方面，PTPRB表达下调常见于多种癌症（如胶质瘤、乳腺癌），可能导致血管异常增生；而过表达则可能抑制肿瘤血管形成。PTPRB还通过调控免疫细胞信号影响自身免疫疾病进程。该基因属于PTPR亚家族，其成员均含保守的催化结构域，但胞外区多样性赋予各成员特异性底物识别能力。PTP家族共性包括：通过“磷酸酶-激酶”双向调控细胞信号、参与发育与疾病进程、其活性受氧化还原状态调控等。实验研究表明，PTPRB敲除小鼠出现血管形态异常和出血倾向，而内皮细胞特异性过表达可抑制肿瘤血管生成，提示其作为血管靶向治疗潜力靶点。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP contains an extracellular domain, a single transmembrane segment and one intracytoplasmic catalytic domain, thus belongs to receptor type PTP. The extracellular region of this PTP is composed of multiple fibronectin type_III repeats, which was shown to interact with neuronal receptor and cell adhesion molecules, such as contactin and tenascin C. This protein was also found to interact with sodium channels, and thus may regulate sodium channels by altering tyrosine phosphorylation status. The functions of the interaction partners of this protein implicate the roles of this PTP in cell adhesion, neurite growth, and neuronal differentiation. Alternate transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2011]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。此PTP包含一个细胞外结构域，单个跨膜段和一个胞质内催化域，因而属于受体型PTP。此PTP的胞外区由多个纤连type_III重复，这是显示与神经受体和细胞粘附分子，如contactin和腱生蛋白C.交互该蛋白质也被发现与钠通道相互作用，并且因此可以调节钠的通过改变酪氨酸磷酸化状态通道。的该蛋白质的相互作用伙伴的功能牵涉本PTP在细胞粘附，神经突生长和神经元分化的作用。已发现该基因编码不同亚型替代转录变异体。 [由RefSeq的，2011年5月提供]
基因本体信息
PTPRB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRB基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hemangiosarcoma | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Substance-Related Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Drug Dependence | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Substance Dependence | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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