PTPRF (protein tyrosine phosphatase receptor type F)
- symbol:
- PTPRF
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p34.2
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing|Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 5792
- ensembl gene id:
- ENSG00000142949
- ucsc gene id:
- uc001cjs.4
- refseq accession:
- NM_001329137
- hgnc_id:
- HGNC:9670
- approved reserved:
- 1989-06-30
PTPRF（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type F）是一种属于蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的基因，该家族的主要功能是通过去磷酸化调控细胞内的信号转导通路，从而影响细胞生长、分化、代谢和免疫反应等过程。PTPRF基因编码的蛋白质是一种受体型酪氨酸磷酸酶，主要表达于细胞膜上，通过与细胞外配体结合和细胞内催化结构域的去磷酸化作用参与细胞间通讯和信号传递。PTPRF在神经系统中尤为活跃，对突触可塑性和神经元发育具有重要作用。此外，它还在脂肪细胞分化、胰岛素信号通路中发挥作用，可能影响代谢相关疾病如糖尿病的发生。PTPRF基因的突变可能导致其功能异常，进而影响信号通路的正常调控，与某些神经系统疾病、癌症和代谢紊乱相关。例如，PTPRF的异常表达或突变可能破坏胰岛素受体的去磷酸化过程，导致胰岛素抵抗。过表达PTPRF可能抑制细胞增殖相关的信号通路，从而在某些情况下抑制肿瘤发展，但也可能干扰正常的细胞功能。相反，PTPRF表达降低可能导致信号通路过度激活，促进细胞异常增殖或代谢紊乱。PTPRF属于PTP基因家族，该家族成员均含有高度保守的催化结构域，能够特异性地去磷酸化酪氨酸残基，负调控酪氨酸激酶介导的信号通路。PTP家族在维持细胞稳态中至关重要，其成员的功能异常常与多种疾病相关。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP possesses an extracellular region, a single transmembrane region, and two tandem intracytoplasmic catalytic domains, and thus represents a receptor-type PTP. The extracellular region contains three Ig-like domains, and nine non-Ig like domains similar to that of neural-cell adhesion molecule. This PTP was shown to function in the regulation of epithelial cell-cell contacts at adherents junctions, as well as in the control of beta-catenin signaling. An increased expression level of this protein was found in the insulin-responsive tissue of obese, insulin-resistant individuals, and may contribute to the pathogenesis of insulin resistance. Two alternatively spliced transcript variants of this gene, which encode distinct proteins, have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。此PTP具有一个胞外区，一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，并因此代表了受体型PTP。胞外区包含三个Ig样结构域，和九个非免疫球蛋白状类似于神经细胞粘附分子的结构域。这是PTP中所示的上皮细胞 - 细胞接触的追随者路口调控β-连环蛋白信号的控制的功能，以及。这种蛋白的增加的表达水平在肥胖，胰岛素抵抗个体的胰岛素响应组织中发现，并可能导致胰岛素抵抗的发病机制。 ，已经报道了两种该基因的可变剪接转录物变体，其编码不同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
PTPRF基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRF基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4520 Adherens junction [PATH:hsa04520] |
| 4910 Insulin signaling pathway [PATH:hsa04910] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Obesity | 0.082909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD_RGD |
| Acromegaly | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Pheochromocytoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Substance Use Disorders | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Carcinoma breast stage IV | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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