PTPRN (protein tyrosine phosphatase receptor type N)
- symbol:
- PTPRN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q35
- gene_family:
- Protein tyrosine phosphatases, receptor type
- alias symbol:
- IA-2|ICA512
- alias name:
- insulinoma-associated tyrosine-pho…
- entrez id:
- 5798
- ensembl gene id:
- ENSG00000054356
- ucsc gene id:
- uc002vkz.3
- refseq accession:
- NM_001199763
- hgnc_id:
- HGNC:9676
- approved reserved:
- 1995-02-17
PTPRN（Protein Tyrosine Phosphatase Receptor Type N）是一种属于蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的基因，该家族的主要功能是通过去磷酸化调控细胞内的信号转导通路，从而影响细胞生长、分化、代谢和免疫反应等过程。PTPRN也被称为IA-2（Islet Antigen-2），最初因其在胰岛β细胞中的高表达而被发现，是1型糖尿病（T1D）的自身抗原之一。PTPRN编码的蛋白是一种跨膜受体型磷酸酶，主要定位于神经内分泌细胞的分泌颗粒膜上，参与调节胰岛素的分泌过程。PTPRN在胰腺、大脑和肾上腺等组织中表达较高，尤其在胰岛β细胞中发挥重要作用。PTPRN的功能与其磷酸酶活性密切相关，它通过去磷酸化下游靶蛋白调控胰岛素分泌颗粒的胞吐作用，从而影响血糖水平的稳态。PTPRN基因突变或表达异常可能导致胰岛素分泌功能障碍，与1型糖尿病的发病机制相关。研究发现，PTPRN的自身抗体是1型糖尿病的重要生物标志物，可用于疾病的早期预测和诊断。PTPRN过表达可能增强胰岛素分泌，但长期过表达可能导致β细胞功能紊乱或自身免疫反应加剧。相反，PTPRN表达降低会损害胰岛素分泌，导致血糖调控异常，甚至引发糖尿病。PTPRN属于PTP基因家族，该家族成员均含有保守的磷酸酶结构域，能够特异性去磷酸化酪氨酸残基，负调控酪氨酸激酶介导的信号通路。PTP家族在细胞增殖、分化和免疫调节中发挥关键作用，其成员异常与多种疾病如癌症、糖尿病和自身免疫疾病相关。PTPRN作为PTP家族的重要成员，其功能研究不仅有助于理解1型糖尿病的发病机制，也为开发新的治疗策略提供了潜在靶点。
The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular processes including cell growth, differentiation, mitotic cycle, and oncogenic transformation. This PTP possesses an extracellular region, a single transmembrane region, and a single catalytic domain, and thus represents a receptor-type PTP. This PTP was found to be an autoantigen that is reactive with insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM) patient sera, and thus may be a potential target of autoimmunity in diabetes mellitus. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Dec 2010]
由该基因编码的蛋白质是蛋白质酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一个成员。的PTPs已知是信令调节多种细胞过程，包括细胞生长，分化，有丝分裂周期，和致癌性转化的分子。此PTP具有一个胞外区，一个跨膜区和一个催化结构域，并因此代表了受体型PTP。此PTP被发现是一种自身抗原是与胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）患者血清反应性的，并且因此可能在糖尿病的自身免疫的一个潜在目标。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
PTPRN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
PTPRN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.088153188 | 22 | 0 | BeFree_LHGDN_RGD |
| Autoimmune Diseases | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetes | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
| insulinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Adrenoleukodystrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| early pregnancy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Impaired glucose tolerance | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Prediabetes syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Addison Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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