PYCR1 (pyrroline-5-carboxylate reductase 1)

基因基本信息

基因基本信息

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PYCR1
locus group:
protein-coding gene
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17q25.3
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P5C
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None
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5831
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uc002kct.3
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NM_001282279
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HGNC:9721
approved reserved:
1992-11-24

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

PYCR1（吡咯啉-5-羧酸还原酶1）是一种编码线粒体酶的基因，属于吡咯啉-5-羧酸还原酶（PYCR）基因家族，该家族还包括PYCR2和PYCR3。PYCR基因家族的共性在于它们都参与脯氨酸的生物合成，催化吡咯啉-5-羧酸（P5C）还原为脯氨酸，这一过程对维持细胞氧化还原平衡、胶原合成和线粒体功能至关重要。PYCR1主要在皮肤、结缔组织和大脑中高表达，其表达产物对细胞增殖、凋亡和衰老有重要调控作用。PYCR1的突变会导致常染色体隐性遗传病如皮肤松弛症（Cutis Laxa），表现为皮肤松弛、关节过度伸展和发育迟缓，这与胶原合成缺陷和线粒体功能障碍有关。PYCR1的过表达常见于多种癌症（如前列腺癌、肝癌和黑色素瘤），可能通过促进脯氨酸代谢支持肿瘤细胞增殖和抵抗氧化应激；而降低表达则可能加速细胞衰老或导致结缔组织异常。PYCR1还与神经退行性疾病和衰老相关，其功能异常可能影响线粒体能量代谢并增加活性氧（ROS）积累。该基因通过与其他代谢酶（如谷氨酰胺酶）的相互作用参与肿瘤微环境重塑，并可能影响HIF-1α等信号通路。PYCR家族成员的冗余功能可能部分弥补单个基因的缺失，但PYCR1的独特表达模式使其在皮肤和神经系统功能中不可替代。

This gene encodes an enzyme that catalyzes the NAD(P)H-dependent conversion of pyrroline-5-carboxylate to proline. This enzyme may also play a physiologic role in the generation of NADP(+) in some cell types. The protein forms a homopolymer and localizes to the mitochondrion. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2013]

该基因编码能催化NAD（P）吡咯啉-5-羧酸甲酯的1 H-依赖性转化成脯氨酸的酶。这种酶也可在一些细胞类型中起到NADP（+）的产生的生理作用。蛋白质形成的均聚物和定位于线粒体。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年8月提供]

OMIM数据库中对PYCR1基因的介绍     Wikipedia数据库中对PYCR1基因的介绍

基因序列

基因序列

PYCR1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

PYCR1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3744807       rs3744808       rs34575645       rs35589179       rs61747618       rs111893988       rs113083225       rs139413632       rs140400626       rs140898502       rs142937970       rs143377300       rs143982437       rs149456432       rs150368748       rs182308104       rs185044245      

基因表达

基因表达

PYCR1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCCTGGATGAAATAGGCG
59
TGACAGCTTCTTCTCAATGGA
60
CATCCTGGATGAAATAGGCG
59
TGACAGCTTCTTCTCAATGGA
60
CATCCTGGATGAAATAGGCG
59
TGACAGCTTCTTCTCAATGGA
60
CATCCTGGATGAAATAGGCG
59
TGACAGCTTCTTCTCAATGGA
60
CATCCTGGATGAAATAGGCG
59
TGACAGCTTCTTCTCAATGGA
60
CATCCTGGATGAAATAGGCG
59
TGACAGCTTCTTCTCAATGGA
60
TTCTGCTCTCAGGAAGATGG
59
CTATTTCATCCAGGATGAAGGG
58
TTCTGCTCTCAGGAAGATGG
59
CTATTTCATCCAGGATGAAGGG
58
CATCCTGGATGAAATAGGCG
59
TGACAGCTTCTTCTCAATGG
58
CATCCTGGATGAAATAGGCG
59
TGACAGCTTCTTCTCAATGGA
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

PYCR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

PYCR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004735
E2QRB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006561
E2QRB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E2QRB3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004735
J3KQ22 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
J3KQ22 (UniProtKB)
IEA
GO:0055129
J3KQ22 (UniProtKB)
IEA
GO:0004735
J3KSA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006561
J3KSA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
J3KSA9 (UniProtKB)
IEA
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J3KTA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006561
J3KTA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
J3KTA8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004735
J3QKT3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006561
J3QKT3 (UniProtKB)
IEA
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J3QKT3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004735
J3QKT4 (UniProtKB)
IEA
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J3QKT4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055129
J3QKT4 (UniProtKB)
IEA
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J3QL23 (UniProtKB)
IEA
GO:0006561
J3QL23 (UniProtKB)
IEA
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J3QL23 (UniProtKB)
IEA
GO:0004735
J3QL24 (UniProtKB)
IEA
GO:0006561
J3QL24 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
J3QL24 (UniProtKB)
IEA
GO:0004735
J3QL32 (UniProtKB)
IEA
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J3QL32 (UniProtKB)
IEA
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J3QL32 (UniProtKB)
IEA
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J3QLK9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006561
J3QLK9 (UniProtKB)
IEA
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J3QLK9 (UniProtKB)
IEA
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J3QR88 (UniProtKB)
IEA
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J3QR88 (UniProtKB)
IEA
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J3QR88 (UniProtKB)
IEA
GO:0004735
J3QRZ0 (UniProtKB)
IEA
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J3QRZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
J3QRZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004735
P32322 (UniProtKB)
IDA
GO:0004735
P32322 (UniProtKB)
EXP
GO:0004735
P32322 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P32322 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P32322 (UniProtKB)
IPI
GO:0005739
P32322 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P32322 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
P32322 (UniProtKB)
TAS
GO:0006561
P32322 (UniProtKB)
IDA
GO:0008652
P32322 (UniProtKB)
TAS
GO:0034599
P32322 (UniProtKB)
IMP
GO:0042802
P32322 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P32322 (UniProtKB)
IPI
GO:0051881
P32322 (UniProtKB)
IMP
GO:0055114
P32322 (UniProtKB)
IEA
GO:0055129
P32322 (UniProtKB)
IEA
GO:1903206
P32322 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 PYCR1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type IIB 0.481085767 5 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIIB 0.36 2 4 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Cutis Laxa 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Progeria 0.12 1 0 CTD_human
Geroderma osteodysplastica 0.12 0 0 ORPHANET
Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type I 0.000814326 3 0 BeFree
Mental Retardation 0.000542884 2 0 BeFree
Myeloid Leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000271442 1 0 BeFree
Dysgenesis of corpus callosum 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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