RAB13属于RAS超家族中的RAB小G蛋白家族,该家族成员主要参与调控细胞内囊泡运输和膜转运过程。RAB13是一种小分子GTP酶,通过GTP/GDP结合状态切换调控其活性,在细胞紧密连接形成、细胞极性和细胞迁移中发挥关键作用。它主要在紧密连接处富集,与连接黏附分子(JAM)相互作用,参与上皮屏障功能的维持。RAB13通过调控肌动蛋白细胞骨架重组和膜蛋白运输,影响细胞间连接动态。突变可能导致其GTP酶活性异常,破坏细胞间连接稳定性,与炎症性肠病、癌症转移等疾病相关。过表达会增强细胞迁移能力,促进肿瘤侵袭和转移,同时可能破坏上皮屏障功能;而表达降低则可能损害细胞间连接完整性,影响组织屏障功能。RAB家族共性包括:具有保守的GTP结合结构域,通过效应蛋白调控囊泡运输,参与分泌途径、内吞过程和细胞器定位等。RAB13与RAB8等成员功能相关,共同调控极性蛋白运输。该基因异常表达与乳腺癌、结肠癌等恶性肿瘤的进展密切相关,可能成为癌症治疗的潜在靶点。
This gene is a member of the Rab family of small G proteins and plays a role in regulating membrane trafficking between trans-Golgi network (TGN) and recycling endosomes (RE). The encoded protein is involved in the assembly of tight junctions, which are components of the apical junctional complex (AJC) of epithelial cells. The AJC plays a role in forming a barrier between luminal contents and the underlying tissue. Additional functions associated with the protein include endocytic recycling of occludin, regulation of epithelial cell scattering, neuronal regeneration and regulation of neurite outgrowth. Alternately spliced transcript variants have been observed for this gene. A pseudogene associated with this gene is located on chromosome 12. [provided by RefSeq, Jan 2013]
这个基因是拉布家庭小G蛋白的成员,并起着调节跨高尔基网络(TGN)和回收内涵体(RE)之间的膜运输的作用。所编码的蛋白质是参与紧密连接,这是根尖连接复合的部件的组装(AJC)的上皮细胞。该踏步起着形成管腔内容和下面的组织之间的屏障的作用。与蛋白质相关的其他功能还包括occludin的内吞的回收,上皮细胞散射,神经元再生和轴突生长的调控监管。交替剪接转录变体已经观察到这种基因。与这种基因相关联的假位于[由RefSeq的,2013年1月提供] 12号染色体
RAB13基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RAB13基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
名称 |
---|
Membrane Trafficking |
Translocation of GLUT4 to the plasma membrane |
Vesicle-mediated transport |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
invasive cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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