RAB25属于RAS超家族中的RAB小G蛋白家族,该家族成员主要参与调控细胞内囊泡运输和膜转运过程。RAB25是一种小分子GTP酶,主要在极化上皮细胞中表达,如肠道、肾脏和乳腺组织。它的生物学功能集中在调控内体分选和蛋白质运输,特别是参与顶端回收途径,影响细胞极性维持和受体循环。RAB25通过与效应蛋白如RAB11-FIP2相互作用,促进含有生长因子受体的囊泡定向运输,从而参与细胞增殖和存活信号通路的调控。突变或异常表达会显著影响其功能,例如RAB25过表达常见于多种癌症(如卵巢癌、乳腺癌和结肠癌),它通过增强EGFR等生长因子受体的循环来促进肿瘤细胞存活、侵袭和化疗抵抗。相反,RAB25表达降低可能导致上皮细胞极性丧失和转运缺陷,与炎症性肠病等疾病相关。RAB基因家族的共性包括:依赖GTP/GDP结合状态切换来调控膜运输、具有保守的效应蛋白结合域,并通过C端异戊二烯化修饰锚定在膜上。RAB25的独特之处在于其组织特异性表达和对顶端运输的特化作用。研究表明,RAB25过表达会激活PI3K/AKT通路促进肿瘤进展,而敲除后可能影响紧密连接蛋白(如occludin)的定位,破坏上皮屏障功能。此外,RAB25与溶酶体相关膜蛋白(LAMP1)的互作还暗示其在自噬调控中的作用,这可能是其影响癌症代谢重编程的机制之一。
RAB proteins, such as RAB25, are members of the RAS superfamily of small GTPases that are involved in membrane trafficking. Members of the RAB11 subfamily, including RAB25, control the return of internalized membrane-associated moieties to the cell surface (Caswell et al., 2007 [PubMed 17925226]).[supplied by OMIM, Aug 2009]
RAB蛋白质,例如Rab25基因,是参与膜运输小GTP酶的RAS超家族的成员。的RAB11亚科的成员,包括Rab25基因,控制内化膜相关部分的与细胞表面的返回(Caswell等人,2007年[搜索PubMed 17925226])。[由OMIM,2009年08月供给]
RAB25基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RAB25基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Parkinson Disease | 0.122367032 | 1 | 1 | GAD_GWASCAT |
ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Ovarian Carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of the head and neck | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colon Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Epithelial ovarian cancer | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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