RAD21 (RAD21 cohesin complex component)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAD21
locus group:
protein-coding gene
location:
8q24.11
gene_family:
alias symbol:
KIAA0078|hHR21|SCC1
alias name:
sister chromatid cohesion 1|kleisin
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5885
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ucsc gene id:
uc003yod.4
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NM_006265
hgnc_id:
HGNC:9811
approved reserved:
1996-06-12

基因染色体位置

基因染色体位置

8q24.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RAD21是黏连蛋白复合体的核心组成部分，属于黏连蛋白家族（Cohesin family），该家族在维持染色体结构和调控基因表达中起关键作用。黏连蛋白家族的共性包括参与姐妹染色单体黏连、染色体分离、DNA损伤修复以及基因转录调控。RAD21与SMC1A、SMC3和STAG1/2等蛋白共同形成环状结构，通过环绕DNA来介导这些功能。RAD21的主要作用位点是染色体的着丝粒区域，确保有丝分裂和减数分裂中染色体的正确分离。突变或功能异常会导致姐妹染色单体提前分离，引发非整倍体、基因组不稳定，甚至癌症。RAD21突变与Cornelia de Lange综合征（CdLS）相关，表现为发育迟缓、面部异常和智力障碍。此外，RAD21在多种癌症（如白血病和乳腺癌）中异常表达，可能通过破坏基因组稳定性促进肿瘤发生。过表达RAD21可能增强DNA修复能力但也会导致细胞周期紊乱，而降低表达则引发染色体分离错误、细胞凋亡或增殖缺陷。RAD21还通过调控染色质环（chromatin loops）影响基因表达，例如与CTCF协同塑造三维基因组结构，其表达异常可能破坏拓扑关联域（TADs），进而影响邻近基因的转录。在干细胞中，RAD21参与维持多能性基因（如OCT4和NANOG）的表达，其缺失会导致分化异常。黏连蛋白家族成员（如RAD21、SMC3）的功能冗余有限，但部分功能可由其他黏连蛋白（如REC8）在减数分裂中替代。研究RAD21有助于理解染色体动力学疾病和癌症的分子机制，并为靶向治疗提供潜在方向。

The protein encoded by this gene is highly similar to the gene product of Schizosaccharomyces pombe rad21, a gene involved in the repair of DNA double-strand breaks, as well as in chromatid cohesion during mitosis. This protein is a nuclear phospho-protein, which becomes hyperphosphorylated in cell cycle M phase. The highly regulated association of this protein with mitotic chromatin specifically at the centromere region suggests its role in sister chromatid cohesion in mitotic cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是有丝分裂过程中高度相似裂殖酵母RAD21，参与DNA双链断裂的修复的基因，以及在染色单体凝聚的基因产物。这种蛋白质是一种核磷酸蛋白，成为在细胞周期M期超磷酸。与有丝分裂染色质这种蛋白质的专门在着丝粒区域的高度管制的联系表明其在有丝分裂细胞姐妹染色单体凝聚力的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RAD21基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAD21基因的介绍

基因序列

基因序列

RAD21基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RAD21基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1579864       rs1838839       rs6996153       rs7014462       rs7836088       rs10094194       rs10094803       rs10094918       rs16889187       rs16889189       rs16889197       rs16889205       rs16889209       rs16889211       rs17426060       rs17426067       rs17426074      

基因表达

基因表达

RAD21基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAAGCAGCTTATAATGCCA
58
CATCGATGTCATCTAAGTCAGG
59
GGATGATAATGTATCAATGGGTGG
60
TGATCAGTCATGGTTGGCA
59
CTTCATGGTCTTCAGCGTG
59
GAAGCTGTAGAACTTTGCGG
60
GGAAGCAGCTTATAATGCCA
58
CATCGATGTCATCTAAGTCAGG
59
CGTGGAGAGTATCATCTCACC
60
TAAGAGATGTCCTGATGTCCG
59
CTTCATGGTCTTCAGCGTG
58
GAAGCTGTAGAACTTTGCGG
59
CGTGGAGAGTATCATCTCACC
60
TAAGAGATGTCCTGATGTCCG
59
GGAAGCAGCTTATAATGCCA
58
CATCGATGTCATCTAAGTCAGG
58
GGAAGCAGCTTATAATGCCA
58
CATCGATGTCATCTAAGTCAGG
59
CAGAGTTAGAACTTCTGCCA
57
GCATCTTCATCCTCTTCCTC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CTCF
RAD21
Unknown
19826084

基因本体信息

RAD21基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAD21基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000228
E5RFZ5 (UniProtKB)
IEA
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E5RG18 (UniProtKB)
IEA
GO:0000228
E5RI01 (UniProtKB)
IEA
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O60216 (UniProtKB)
TAS
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O60216 (UniProtKB)
TAS
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O60216 (UniProtKB)
TAS
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O60216 (UniProtKB)
TAS
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O60216 (UniProtKB)
TAS
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O60216 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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IEA
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IEA
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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O60216 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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O60216 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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O60216 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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O60216 (UniProtKB)
IDA
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O60216 (UniProtKB)
TAS
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O60216 (UniProtKB)
TAS
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O60216 (UniProtKB)
TAS
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O60216 (UniProtKB)
TAS
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O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O60216 (UniProtKB)
TAS
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O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0005694
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0005694
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0005694
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0005694
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0006302
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0006310
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0006357
O60216 (UniProtKB)
IDA
GO:0006366
O60216 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
O60216 (UniProtKB)
IEA
GO:0007062
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0007062
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0007067
O60216 (UniProtKB)
IEA
GO:0007131
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0008278
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
O60216 (UniProtKB)
IDA
GO:0016925
O60216 (UniProtKB)
TAS
GO:0034991
O60216 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
O60216 (UniProtKB)
IEA
GO:0051301
O60216 (UniProtKB)
IEA
GO:0071168
O60216 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAD21基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CORNELIA DE LANGE SYNDROME 4 0.240271442 2 4 BeFree_CLINVAR_UNIPROT
Cornelia De Lange Syndrome 0.122171535 8 0 BeFree_ORPHANET
Leukemia, Megakaryoblastic, of Down Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Myeloid Leukemia 0.12 1 0 CTD_human
Fibrosis 0.002367032 1 0 GAD
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of breast 0.001085767 4 3 BeFree
Squamous cell carcinoma of the head and neck 0.001085767 4 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000814326 3 3 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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