RAD23B (RAD23 homolog B, nucleotide excision repair protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAD23B
locus group:
protein-coding gene
location:
9q31.2
gene_family:
alias symbol:
HHR23B|P58|HR23B
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XP-C repair complementing protein|…
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NM_002874
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HGNC:9813
approved reserved:
1994-07-20

基因染色体位置

基因染色体位置

9q31.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RAD23B属于RAD23基因家族，该家族包括RAD23A和RAD23B两个成员，它们共同参与核苷酸切除修复（NER）途径，主要负责识别和修复DNA损伤，特别是紫外线引起的嘧啶二聚体等损伤。RAD23B基因编码的蛋白含有泛素相关结构域（UBA）和泛素样结构域（UBL），能够与蛋白酶体结合，参与泛素-蛋白酶体系统（UPS）的蛋白质降解过程。RAD23B的主要作用位点是细胞核，通过与XPC蛋白形成复合物来增强DNA损伤识别能力，从而启动NER修复机制。突变或功能缺失可能导致修复能力下降，增加对紫外线等DNA损伤因素的敏感性，与着色性干皮病（XP）等遗传性疾病相关。此外，RAD23B还参与调控细胞周期和凋亡，其异常表达可能影响基因组稳定性。过表达RAD23B可能增强DNA修复能力，但过度激活可能干扰正常细胞周期调控；而降低表达则会导致修复缺陷，增加突变积累和癌症风险。RAD23基因家族的共性在于它们均通过UBL和UBA结构域介导蛋白质相互作用，协调DNA修复与蛋白质降解，在维持基因组稳定性中发挥关键作用。研究表明，RAD23B还与神经退行性疾病（如帕金森病）相关，可能通过影响错误折叠蛋白的清除参与病理过程。

The protein encoded by this gene is one of two human homologs of Saccharomyces cerevisiae Rad23, a protein involved in the nucleotide excision repair (NER). This protein was found to be a component of the protein complex that specifically complements the NER defect of xeroderma pigmentosum group C (XP-c) cell extracts in vitro. This protein was also shown to interact with, and elevate the nucleotide excision activity of 3-methyladenine-DNA glycosylase (MPG), which suggested a role in DNA damage recognition in base excision repair. This protein contains an N-terminal ubiquitin-like domain, which was reported to interact with 26S proteasome, and thus this protein may be involved in the ubiquitin mediated proteolytic pathway in cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2011]

由该基因编码的蛋白质是酿酒酵母RAD23，参与核苷酸切除修复（NER）的蛋白质的两种人类同系物之一。这种蛋白质被认为是特异性的补充?着色性干皮组（XP-c）的体外细胞提取物的NER缺陷的蛋白质复合物的组分。这种蛋白也显示与交互，和提升3-甲基腺嘌呤DNA糖基（MPG），这表明在DNA损伤识别在碱基切除修复作用的核苷酸切除活性。这种蛋白质含有N-末端泛素样结构域，这是据报道与26S蛋白酶相互作用，因此该蛋白可能参与细胞泛素介导的蛋白水解途径。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对RAD23B基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAD23B基因的介绍

基因序列

基因序列

RAD23B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RAD23B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1323807       rs7040217       rs7040980       rs7041137       rs10733562       rs10739234       rs10739235       rs11573604       rs11573605       rs11573606       rs11573607       rs11573608       rs11573609       rs11573610       rs11573611       rs11573612       rs11573613      

基因表达

基因表达

RAD23B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCTCAATGATGATACTGCTCTC
59
CTGCTTTGGGTTTGGTCAC
59
CTAAACAAGAGAAGCCTGCA
58
TCACCCGATGTACTGTCAG
58
GTGACCAAACCCAAAGCAG
59
GAAGTAACTGCTGTAGTGCTG
59
AAACAAGAGAAGCCTGCAG
58
ATCACCCGATGTACTGTCAG
59
GTGACCAAACCCAAAGCAG
59
AGTAACTGCTGTAGTGCTGG
59
TAAACAAGAGAAGCCTGCAG
58
TCACCCGATGTACTGTCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RAD23B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAD23B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000502
P54727 (UniProtKB)
IEA
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P54727 (UniProtKB)
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P54727 (UniProtKB)
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TAS
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P54727 (UniProtKB)
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P54727 (UniProtKB)
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P54727 (UniProtKB)
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GO:0006289
P54727 (UniProtKB)
IDA
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P54727 (UniProtKB)
IDA
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P54727 (UniProtKB)
TAS
GO:0006294
P54727 (UniProtKB)
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P54727 (UniProtKB)
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P54727 (UniProtKB)
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P54727 (UniProtKB)
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P54727 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q5W0S5 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAD23B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Craniofacial Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
Male infertility 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.010011012 4 3 BeFree_GAD
Malignant neoplasm of lung 0.010011012 4 0 BeFree_GAD
Mammary Neoplasms 0.005091382 2 0 GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.005005506 3 0 BeFree_GAD
Liver carcinoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Multiple Myeloma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Lymphoma, Follicular 0.002638474 2 10 BeFree_GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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