RAD51B (RAD51 paralog B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAD51B
locus group:
protein-coding gene
location:
14q24.1
gene_family:
alias symbol:
REC2|hREC2|R51H2
alias name:
None
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5890
ensembl gene id:
ENSG00000182185
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uc001xkd.4
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NM_001321809
hgnc_id:
HGNC:9822
approved reserved:
1997-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

14q24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RAD51B属于RAD51基因家族，该家族在DNA同源重组修复（HRR）过程中起关键作用，主要参与维持基因组稳定性。RAD51B编码的蛋白与RAD51、RAD51C、RAD51D等家族成员形成复合物，共同促进DNA双链断裂（DSB）修复中的链交换反应。该基因在减数分裂和有丝分裂中均发挥重要作用，尤其在生殖细胞和快速增殖的体细胞（如造血干细胞）中表达较高。RAD51B蛋白通过结合单链DNA并介导同源搜索和链入侵，确保DNA损伤的正确修复。若RAD51B发生功能丧失性突变（如错义突变或截短突变），会导致HRR缺陷，引发染色体不稳定、易位或断裂，增加癌症风险（如乳腺癌、卵巢癌）。此外，RAD51B突变还与范可尼贫血等遗传病相关，表现为骨髓衰竭和发育异常。当RAD51B过表达时，可能增强DNA修复能力但同时也可能促进肿瘤细胞对放化疗的抵抗；而低表达或缺失则导致修复功能受损，使细胞对DNA损伤剂（如PARP抑制剂）敏感，这一特性被用于合成致死疗法。RAD51基因家族的共性包括：均含保守的RecA结构域，形成丝状核蛋白复合物，依赖ATP水解完成DNA重组，且多数成员（如RAD51A-D）存在物理相互作用。研究还发现RAD51B与XRCC2、XRCC3等非家族蛋白协作，其表达水平受ATM/ATR等DNA损伤应答通路调控。

The protein encoded by this gene is a member of the RAD51 protein family. RAD51 family members are evolutionarily conserved proteins essential for DNA repair by homologous recombination. This protein has been shown to form a stable heterodimer with the family member RAD51C, which further interacts with the other family members, such as RAD51, XRCC2, and XRCC3. Overexpression of this gene was found to cause cell cycle G1 delay and cell apoptosis, which suggested a role of this protein in sensing DNA damage. At least three alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. Rearrangements between this locus and high mobility group AT-hook 2 (HMGA2, GeneID 8091) have been observed in uterine leiomyomata. [provided by RefSeq, Jul 2011]

由该基因编码的蛋白质是RAD51蛋白家族的一个成员。 RAD51家族成员是进化保守的用于通过同源重组DNA修复必需的蛋白质。这种蛋白已经显示出，以形成与家人RAD51C，其进一步与其他家族成员，例如RAD51，XRCC2和XRCC3相互作用的稳定二聚体。该基因的过度表达被发现会引起细胞周期G1期延迟和细胞凋亡，这表明该蛋白在感测DNA损伤的作用。至少三个可变剪接转录物变体编码不同同种型已被观察到。该位点和高迁移率族AT钩2（HMGA2，GeneID 8091）之间的重组已在子宫平滑肌瘤被观察到。 [由RefSeq的，2011年7月提供]

OMIM数据库中对RAD51B基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAD51B基因的介绍

基因序列

基因序列

RAD51B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RAD51B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs724535       rs761951       rs767127       rs1055840       rs1055841       rs1474960       rs1547010       rs1547011       rs1884807       rs1884808       rs1884809       rs1884810       rs1884811       rs2024944       rs2024945       rs2064825       rs2064826      

基因表达

基因表达

RAD51B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTGTGATGAAGTTCTACAAAGG
60
AGCAACAGAGTCAAGAATCAC
59
TACAACCCATCTGAGTGGAG
59
CAGAAGTGCCTTCAGACAG
58
GAGAAGACAGATTCTTATTGCC
57
TGGTGTAGACAAATGAGGTG
58
TTACCCACCAACATGGGAG
59
TTCAACCAGTCTTTCAGCAC
59
TGTCTGAAGGCACTTCTGG
60
ATCAGCCGGGTATTCACAC
60
CTGAGTTATCGAGGTGTCCA
59
TATCCCATAAGCCGTTTGCA
60
CTAGTGGAGAGGCCAAGAG
59
TCTTCCAAGCAGTACGGTC
59
CATTGTAAAGAAGTTCCACCAG
58
TTCAGCTTGGGTGACAGAG
60
TACAACCCATCTGAGTGGA
58
CAGAAGTGCCTTCAGACAG
58
GGAAATACCTGGAGTCACAG
58
GGCAATAAGAATCTGTCTTCTC
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
GTF3A
RAD51B
Unknown
9878257
TP53
RAD51B
Unknown
9878257

基因本体信息

RAD51B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAD51B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000724
A0A0A0MS18 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
A0A0A0MS18 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MS18 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MS18 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MS18 (UniProtKB)
IEA
GO:0033063
A0A0A0MS18 (UniProtKB)
IEA
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C9J5S9 (UniProtKB)
IEA
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C9J5S9 (UniProtKB)
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C9J5S9 (UniProtKB)
IEA
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C9J5S9 (UniProtKB)
IEA
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C9JYJ0 (UniProtKB)
IEA
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C9JYJ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
C9JYJ0 (UniProtKB)
IEA
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C9JYJ0 (UniProtKB)
IEA
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C9JYJ0 (UniProtKB)
IEA
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F8WAY6 (UniProtKB)
IEA
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F8WAY6 (UniProtKB)
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F8WAY6 (UniProtKB)
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F8WAY6 (UniProtKB)
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F8WAY6 (UniProtKB)
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G3V4W9 (UniProtKB)
IEA
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G3V4W9 (UniProtKB)
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G3V4W9 (UniProtKB)
IEA
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O15315 (UniProtKB)
IBA
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IBA
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O15315 (UniProtKB)
IEA
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
IDA
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O15315 (UniProtKB)
IDA
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O15315 (UniProtKB)
IPI
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O15315 (UniProtKB)
IPI
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O15315 (UniProtKB)
IPI
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O15315 (UniProtKB)
IPI
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IPI
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IPI
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O15315 (UniProtKB)
IEA
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15315 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
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O15315 (UniProtKB)
TAS
GO:0008094
O15315 (UniProtKB)
IDA
GO:0008284
O15315 (UniProtKB)
IEA
GO:0010212
O15315 (UniProtKB)
IBA
GO:0010971
O15315 (UniProtKB)
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GO:0033063
O15315 (UniProtKB)
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GO:0042148
O15315 (UniProtKB)
IBA
GO:0061053
O15315 (UniProtKB)
IEA
GO:0000400
O15315 (UniProtKB)
IDA
GO:0004520
O15315 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAD51B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.132453989 15 26 BeFree_GAD_GWASCAT
Mammary Neoplasms 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Age related macular degeneration 0.120542884 3 2 BeFree_GWASCAT
Rheumatoid Arthritis 0.120271442 2 1 BeFree_GWASCAT
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Primary biliary cirrhosis 0.12 1 1 GWASCAT
Breast Neoplasms, Male 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of prostate 0.12 1 1 GWASCAT
Hamartoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Breast Carcinoma 0.002985861 11 23 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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