RALB属于RAS样(RAS-like)小G蛋白家族中的RAL亚家族,与RALA共同构成RAL基因家族。RAL家族基因编码的蛋白质在细胞信号传导中起关键作用,参与调控细胞增殖、迁移、囊泡运输和细胞骨架重组等过程。RALB蛋白通过结合GTP(激活态)或GDP(失活态)切换其功能状态,主要作用位点包括质膜、内体和高尔基体等细胞区室。RALB的生物学功能多样,它通过激活下游效应分子如EXOC2(胞吐复合体组分)和TBK1(激酶)来调控免疫反应、自噬和肿瘤发生。在免疫系统中,RALB激活TBK1-IRF3通路促进I型干扰素产生,对抗病毒感染。在肿瘤中,RALB过表达常见于多种癌症(如乳腺癌、前列腺癌),通过促进侵袭、转移和化疗耐药性与不良预后相关。RALB突变可能破坏其GTP酶活性或效应蛋白结合能力,例如某些错义突变(如G23V)会导致组成性激活,持续刺激促生存信号通路。降低RALB表达会抑制肿瘤细胞迁移和侵袭,但可能削弱抗病毒免疫反应;而过表达则可能诱发上皮-间质转化(EMT),促进转移。RALB与RALA功能部分冗余,但RALB更特异性地关联炎症和免疫调控,而RALA更多参与基础分泌途径。该基因与神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)也存在潜在关联,因其影响囊泡运输。RAL家族共性包括:GTP/GDP结合开关机制、参与膜运输调控、通过效应蛋白网络影响多种细胞过程,并在癌症中常作为RAS信号通路的替代激活节点。研究RALB对开发靶向RAS通路肿瘤治疗策略具有重要意义。
This gene encodes a GTP-binding protein that belongs to the small GTPase superfamily and Ras family of proteins. GTP-binding proteins mediate the transmembrane signaling initiated by the occupancy of certain cell surface receptors. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于小GTP酶超家族和Ras蛋白家族的一个GTP结合蛋白。 GTP结合蛋白介导由某些细胞表面受体的占用开始跨膜信令。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RALB基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RALB基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4014 Ras signaling pathway [PATH:hsa04014] |
4015 Rap1 signaling pathway [PATH:hsa04015] |
5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
5212 Pancreatic cancer [PATH:hsa05212] |
名称 |
---|
NGF signalling via TRKA from the plasma membrane |
p38MAPK events |
Signalling by NGF |
Signalling to ERKs |
Signalling to RAS |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Pancreatic Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Bladder Neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Split-Hand/Foot Malformation | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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