RASD1(也称为RASD家族成员1或RASD1)属于RASD家族,这是一个小GTP酶(G蛋白)家族,与RAS超家族相关。这类蛋白通过结合GTP(三磷酸鸟苷)或GDP(二磷酸鸟苷)切换激活或失活状态,参与细胞信号传导。RASD1的特点是其快速的自发GTP水解能力(即自我失活),并在多种组织中表达,包括大脑、心脏和肾上腺。它的生物学功能涉及调节G蛋白偶联受体(GPCR)信号通路,影响细胞增殖、分化和应激反应。RASD1还参与生物钟调控,可能通过抑制CREB(一种转录因子)的活性来调节昼夜节律。主要作用位点包括细胞膜和细胞质,通过与下游效应分子(如AC,腺苷酸环化酶)相互作用传递信号。突变可能破坏其GTP酶活性或蛋白稳定性,导致信号传导异常,进而影响神经发育或代谢平衡。研究表明,RASD1表达异常与精神疾病(如抑郁症、双相情感障碍)和代谢紊乱(如糖尿病)相关。过表达可能过度抑制GPCR通路,降低细胞对激素(如肾上腺素)的敏感性;而低表达可能导致信号过度激活,引发炎症或增殖性疾病。RASD家族共性包括:小分子量(约25kDa)、GTP结合域保守性、以及参与跨膜信号转导。目前中文术语“RASD1”尚无广泛认可的其他译名,其英文全称为“RAS dexamethasone-induced 1”,因最初在糖皮质激素地塞米松处理的细胞中发现而得名。
This gene encodes a member of the Ras superfamily of small GTPases and is induced by dexamethasone. The encoded protein is an activator of G-protein signaling and acts as a direct nucleotide exchange factor for Gi-Go proteins. This protein interacts with the neuronal nitric oxide adaptor protein CAPON, and a nuclear adaptor protein FE65, which interacts with the Alzheimer's disease amyloid precursor protein. This gene may play a role in dexamethasone-induced alterations in cell morphology, growth and cell-extracellular matrix interactions. Epigenetic inactivation of this gene is closely correlated with resistance to dexamethasone in multiple myeloma cells. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2011]
该基因编码小GTP酶的Ras超的一员,地塞米松诱导。所编码的蛋白质是G蛋白信号传导的活化剂和充当GI-去蛋白的直接核苷酸交换因子。这种蛋白质与神经元一氧化氮衔接蛋白CAPON相互作用,以及一个核衔接蛋白FE65,其与阿尔茨海默病淀粉状蛋白前体蛋白相互作用。该基因可能参与细胞形态,生长和细胞 - 细胞外基质相互作用地塞米松诱导的改变的作用。该基因的失活表观遗传与抗dexam密切相关ethasone在多发性骨髓瘤细胞。另外剪接转录变体编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的,2011年9月提供]
RASD1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RASD1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Prostatic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1 | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
AICARDI-GOUTIERES SYNDROME | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Diabetes | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Hypertensive disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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