RAX (retina and anterior neural fold homeobox)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RAX
locus group:
protein-coding gene
location:
18q21.32
gene_family:
PRD class homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
RX|RAX1
alias name:
retinal homeobox protein Rx
entrez id:
30062
ensembl gene id:
ENSG00000134438
ucsc gene id:
uc002lhx.3
refseq accession:
NM_013435
hgnc_id:
HGNC:18662
approved reserved:
2002-05-22

基因染色体位置

基因染色体位置

18q21.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RAX（Retina and Anterior Neural Fold Homeobox）是一个在脊椎动物中高度保守的同源盒基因，属于RX基因家族。该家族成员通常编码含有同源结构域的转录因子，在胚胎发育过程中发挥关键作用，特别是在眼睛和中枢神经系统的形成中。RAX基因主要在视网膜前体细胞中表达，调控视网膜的发育和分化。其表达产物通过结合特定DNA序列调控下游靶基因的转录，影响光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞的命运决定。RAX的功能缺失突变可导致严重的眼部发育异常，如无眼畸形（anophthalmia）或小眼畸形（microphthalmia），这是由于视网膜前体细胞增殖和分化受阻所致。此外，RAX的异常表达还与某些视网膜母细胞瘤的发生有关。当RAX过表达时，可能促进视网膜前体细胞的增殖，但抑制其进一步分化，导致视网膜结构紊乱；而降低RAX表达则可能导致视网膜发育不全或缺失。RAX与其他眼发育相关基因如PAX6和SIX3存在功能上的相互作用，共同构成一个复杂的调控网络。RX基因家族的共性包括：含有保守的同源结构域，在神经系统和感官器官发育中起重要作用，以及通过调控细胞增殖和分化影响器官形成。研究RAX不仅有助于理解眼发育的分子机制，也为相关先天性眼病的诊断和治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a homeobox-containing transcription factor that functions in eye development. The gene is expressed early in the eye primordia, and is required for retinal cell fate determination and also regulates stem cell proliferation. Mutations in this gene have been reported in patients with defects in ocular development, including microphthalmia, anophthalmia, and coloboma.[provided by RefSeq, Oct 2009]

该基因编码，在眼睛发育功能的含同源转录因子。该基因被表达在眼原基早期，和所需的视网膜细胞命运决定和还调节干细胞的增殖。在这个基因的突变已经报道的患者中眼发育缺陷，包括小眼球，无眼，和缺损。[通过的RefSeq，2009年10月提供]

OMIM数据库中对RAX基因的介绍     Wikipedia数据库中对RAX基因的介绍

基因序列

基因序列

RAX基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RAX基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs478130       rs555415       rs1517033       rs1517034       rs2271732       rs2271733       rs3744892       rs3744893       rs7226481       rs8085684       rs9947104       rs9959190       rs9964861       rs12606892       rs28404878       rs28475434       rs28774981      

基因表达

基因表达

RAX基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTATTAAGGCAACTGGGCG
58
AATGCAAATTGGAAGCTCCC
60
ACAAACTAAACGCGAGGTC
59
GTCGCAGTTTGAATTTCCC
58
GTACGAAGGTGTGGTTCCA
60
GACACTTCCAGCTTCTCCT
59
GGTCAACCTACCAGAGGTC
59
ACACTTCCAGCTTCTCCTG
59
GTCAACCTACCAGAGGTCC
59
GACACTTCCAGCTTCTCCT
59
AGTACGAAGGTGTGGTTCC
59
ACACTTCCAGCTTCTCCTG
59
CAAACTAAACGCGAGGTCC
59
CGTCGCAGTTTGAATTTCC
58
TTTATTAAGGCAACTGGGCG
59
ATGCAAATTGGAAGCTCCC
59
GTACGAAGGTGTGGTTCCA
60
ACACTTCCAGCTTCTCCTG
59
CAAACTAAACGCGAGGTCC
59
GTCGCAGTTTGAATTTCCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RAX基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RAX基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003700
G3V2C8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
G3V2C8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
G3V2C8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
G3V2C8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043010
G3V2C8 (UniProtKB)
IEA
GO:0000978
Q9Y2V3 (UniProtKB)
IDA
GO:0001077
Q9Y2V3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9Y2V3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006366
Q9Y2V3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007389
Q9Y2V3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
Q9Y2V3 (UniProtKB)
IEA
GO:0021854
Q9Y2V3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043010
Q9Y2V3 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q9Y2V3 (UniProtKB)
IDA
GO:0060173
Q9Y2V3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RAX基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Microphthalmia, Isolated 3 0.36 1 3 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Anophthalmos 0.128815624 8 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Craniofacial Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human
melanoma 0.12 1 0 CTD_human
Microphthalmos 0.010282454 6 0 BeFree_GAD
Congenital ocular coloboma (disorder) 0.005005506 3 0 BeFree_GAD
Eye Abnormalities 0.002367032 1 0 GAD
Sclerocornea 0.000542884 2 0 BeFree
Virus Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Vesicular Stomatitis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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