RBM22 (RNA binding motif protein 22)
- symbol:
- RBM22
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q33.1
- gene_family:
- Zinc fingers, CCCH-type|RNA binding motif containing
- alias symbol:
- FLJ10290|ZC3H16|fSAP47|Cwc2
- alias name:
- functional spliceosome-associated …
- entrez id:
- 55696
- ensembl gene id:
- ENSG00000086589
- ucsc gene id:
- uc003lst.4
- refseq accession:
- NM_018047
- hgnc_id:
- HGNC:25503
- approved reserved:
- 2004-04-23
RBM22（RNA Binding Motif Protein 22）是一种RNA结合蛋白，属于RBM基因家族，该家族成员通常含有RNA识别基序（RRM），参与RNA的加工、剪接和代谢调控。RBM22在pre-mRNA剪接过程中发挥关键作用，是剪接体复合物的核心组分，参与催化剪接反应并维持剪接体的稳定性。其表达产物通过与U5、U6 snRNP相互作用，促进剪接体的组装和激活。RBM22的突变可能导致剪接功能障碍，影响mRNA的成熟，进而引发多种疾病。例如，RBM22突变与发育迟缓、智力障碍及某些癌症（如白血病）相关，因其错误剪接可导致关键基因（如肿瘤抑制基因）的异常表达。若RBM22过表达，可能干扰正常剪接平衡，诱发非特异性RNA结合或异常剪接事件，导致细胞周期紊乱或凋亡异常；而表达降低则可能削弱剪接效率，引起未成熟mRNA积累，影响蛋白质合成。RBM22还与某些病毒感染（如HIV）的RNA加工有关。该基因家族（RBM）的共性是通过RRM结构域识别特定RNA序列，广泛参与转录后调控，包括剪接、转运、稳定性和翻译控制。研究RBM22有助于理解剪接机制异常疾病的分子基础，并为相关治疗提供靶点。
This gene encodes an RNA binding protein. The encoded protein may play a role in cell division and may be involved in pre-mRNA splicing. Related pseudogenes exist on chromosomes 6, 7, 9, 13, 16, 18, and X. [provided by RefSeq, Mar 2009]
这个基因编码的RNA结合蛋白。所编码的蛋白质可在细胞分裂作用并可能参与前mRNA剪接。相关假的[由RefSeq的，2009年03月提供]染色体6，7，9，13，16，18，和X存在
基因本体信息
RBM22基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RBM22基因的本体（GO）信息：
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