RBP2(Retinol Binding Protein 2)是一种主要在小肠中表达的基因,属于视黄醇结合蛋白(RBP)基因家族。该家族成员通常负责结合和运输维生素A(视黄醇),在视觉、免疫功能和细胞分化等生理过程中发挥关键作用。RBP2的主要功能是在肠道中结合膳食中的视黄醇,促进其吸收和转运至肝脏或其他组织。它的作用位点集中在肠上皮细胞的胞质中,通过与视黄醇结合形成复合物,帮助维生素A的代谢和利用。RBP2的突变可能导致维生素A吸收障碍,进而引发夜盲症、免疫功能下降或皮肤异常等与维生素A缺乏相关的症状。研究表明,RBP2的表达水平与某些代谢性疾病(如肥胖和糖尿病)有关,因为维生素A代谢异常可能影响胰岛素敏感性和脂肪储存。如果RBP2过表达,可能会增强视黄醇的吸收效率,但过量维生素A可能导致毒性反应,如肝损伤或骨骼异常;而降低RBP2表达则可能导致维生素A缺乏,影响生长发育和免疫功能。RBP2与其他RBP家族成员(如RBP1和RBP4)具有相似的结构和功能,均含有视黄醇结合域,但它们的组织分布和生理作用略有不同。例如,RBP4主要在肝脏和脂肪组织中表达,与胰岛素抵抗相关。RBP2作为该家族的一员,在维持维生素A稳态和代谢健康中扮演重要角色。
RBP2 is an abundant protein present in the small intestinal epithelium. It is thought to participate in the uptake and/or intracellular metabolism of vitamin A. Vitamin A is a fat-soluble vitamin necessary for growth, reproduction, differentiation of epithelial tissues, and vision. RBP2 may also modulate the supply of retinoic acid to the nuclei of endometrial cells during the menstrual cycle. [provided by RefSeq, Jul 2008]
RBP2是存在于小肠上皮的丰富的蛋白质。它被认为是参与吸收和/或维生素A.维生素A细胞内代谢是必要的生长,繁殖,上皮组织的分化和愿景脂溶性维生素。 RBP2也可以在月经周期期间调节视黄酸的子宫内膜细胞的细胞核的供应。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RBP2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RBP2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4977 Vitamin digestion and absorption [PATH:hsa04977] |
名称 |
---|
Retinoid metabolism and transport |
Visual phototransduction |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Medulloblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malaria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Retinoblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Plasmodium ovale infection | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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