RCBTB1 (RCC1 and BTB domain containing protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RCBTB1
locus group:
protein-coding gene
location:
13q14.2
gene_family:
BTB (POZ) domain containing
alias symbol:
FLJ10716|CLLD7|CLLL7
alias name:
None
entrez id:
55213
ensembl gene id:
ENSG00000136144
ucsc gene id:
uc001vde.1
refseq accession:
NM_018191
hgnc_id:
HGNC:18243
approved reserved:
2003-05-02

基因染色体位置

基因染色体位置

13q14.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RCBTB1（RCC1 and BTB domain-containing protein 1）是一个同时含有RCC1和BTB结构域的基因，属于RCBTB基因家族。该家族成员通常具有RCC1（调节染色体凝聚的结构域）和BTB（介导蛋白质相互作用的结构域）的共性，参与细胞周期调控、染色质重塑和信号转导等过程。RCBTB1的RCC1结构域使其可能参与调控染色体结构和有丝分裂，而BTB结构域则有助于与其他蛋白质形成复合物，影响转录调控或泛素化过程。RCBTB1在多种组织中表达，尤其在睾丸中表达较高，暗示其可能在生殖系统发育或功能中发挥作用。研究表明，RCBTB1可能通过参与DNA损伤修复或细胞周期检查点调控来维持基因组稳定性。若RCBTB1发生突变，可能导致其功能丧失，进而影响细胞周期进程或DNA修复效率，增加基因组不稳定性，甚至与某些癌症（如前列腺癌或卵巢癌）的发生发展相关。当RCBTB1过表达时，可能干扰正常的细胞周期调控，导致增殖异常；而表达降低则可能削弱DNA修复能力，使细胞对损伤更敏感。RCBTB1还与某些神经退行性疾病的研究有关，但其具体机制仍需进一步探索。该基因与家族成员RCBTB2功能部分重叠，但各自在组织分布和具体调控通路上可能存在差异。目前对RCBTB1的研究仍在深入，其在疾病中的确切角色和潜在治疗价值值得关注。

This gene encodes a protein with an N-terminal RCC1 domain and a C-terminal BTB (broad complex, tramtrack and bric-a-brac) domain. In rat, over-expression of this gene in vascular smooth muscle cells induced cellular hypertrophy. In rat, the C-terminus of RCBTB1 interacts with the angiotensin II receptor-1A. In humans, this gene maps to a region of chromosome 13q that is frequently deleted in B-cell chronic lymphocytic leukemia and other lymphoid malignancies. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码具有N-末端RCC1结构域和C-末端BTB（宽复杂，tramtrack和古玩-一个古玩）结构域的蛋白质。在大鼠，过表达该基因在诱导的细胞肥大血管平滑肌细胞的。在大鼠，RCBTB1的C末端与血管紧张素II受体-1A相互作用。在人类中，该基因定位于染色体13q的一个区域是在B细胞慢性淋巴细胞白血病和其它淋巴恶性肿瘤频繁删除。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对RCBTB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RCBTB1基因的介绍

基因序列

基因序列

RCBTB1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RCBTB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4187       rs16659       rs729051       rs874398       rs882970       rs942871       rs1046027       rs1046028       rs1062979       rs1128767       rs1198421       rs1198422       rs1325658       rs1325659       rs1359541       rs1359542       rs1359543      

基因表达

基因表达

RCBTB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGAAACAATGGCAACCAG
60
CGTAACCGCAGACAATCTG
59
TGTATCGTGCCTTTCTCCA
59
CCAAATCCAGAAGACCTATAGC
58
GGGAAACAATGGCAACCAG
60
CGTAACCGCAGACAATCTG
59
GATCTGTCCTAGGAAGTTTACAG
58
GCAAAGTCATCTAGCATCCC
59
TGTATCGTGCCTTTCTCCA
59
CCAAATCCAGAAGACCTATAGC
58
GGGAAACAATGGCAACCAG
60
TAACCGCAGACAATCTGGT
59
GTCTGTGGAGCATGAAGAC
58
TTCAGATCAGCAGTTTCTGG
58
GTCTGTGGAGCATGAAGAC
58
TTCAGATCAGCAGTTTCTGG
58
ATCTGTCCTAGGAAGTTTACAG
57
GGCAAAGTCATCTAGCATCC
59
GGGAAACAATGGCAACCAG
60
TAACCGCAGACAATCTGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RCBTB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RCBTB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
Q8NDN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
Q8NDN9 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q8NDN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q8NDN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007049
Q8NDN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016568
Q8NDN9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RCBTB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.12 0 0 CTD_human
Chronic Lymphocytic Leukemia 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Rhinitis, Allergic, Perennial 0.002367032 1 0 GAD
Asthma 0.002367032 1 0 GAD
Hay fever 0.002367032 1 0 GAD
Eczema 0.002367032 1 0 GAD
Hypersensitivity 0.002367032 1 0 GAD
Osteosarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Osteosarcoma of bone 0.000271442 1 0 BeFree
Leukemogenesis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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