REEP1 (receptor accessory protein 1)
- symbol:
- REEP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p11.2
- gene_family:
- Receptor accessory proteins
- alias symbol:
- FLJ13110|SPG31|Yip2a
- alias name:
- receptor expression enhancing prot…
- entrez id:
- 65055
- ensembl gene id:
- ENSG00000068615
- ucsc gene id:
- uc002srh.5
- refseq accession:
- NM_022912
- hgnc_id:
- HGNC:25786
- approved reserved:
- 2004-04-27
REEP1（Receptor Expression Enhancing Protein 1）是一种位于内质网的膜蛋白，属于REEP基因家族（包含REEP1-6）。该家族成员共同参与内质网形态的维持、膜曲率的调节以及膜蛋白的运输和定位。REEP1在神经元中高度表达，尤其在运动神经元中，对轴突的生长和维持至关重要。它的主要功能包括促进G蛋白偶联受体（GPCRs）如嗅觉受体的细胞膜表达，并参与内质网管状网络的塑造。REEP1的突变与遗传性痉挛性截瘫（HSP，特别是SPG31亚型）密切相关，突变会导致蛋白功能丧失，影响内质网形态和轴突运输，最终引发运动神经元退化，表现为下肢痉挛和肌无力。此外，REEP1的异常表达还与肌萎缩侧索硬化症（ALS）和腓骨肌萎缩症（CMT）等神经退行性疾病相关。过表达REEP1可能通过增强内质网功能促进神经元存活，但过度表达也可能扰乱内质网稳态，导致内质网应激反应。相反，REEP1表达降低会损害内质网形态和功能，影响神经元轴突运输，加速神经退行性病变。REEP家族成员共享类似的结构域（如TB2/DP1和coiled-coil结构域），均参与内质网相关的膜动力学和蛋白质运输，但各成员在组织分布和具体功能上存在差异。REEP1的突变分析显示，其C端截断突变是HSP的主要致病原因，而某些错义突变可能影响其与微管或其他细胞骨架成分的相互作用。研究REEP1有助于理解神经退行性疾病的机制，并为开发靶向内质网功能的治疗策略提供线索。
This gene encodes a mitochondrial protein that functions to enhance the cell surface expression of odorant receptors. Mutations in this gene cause spastic paraplegia autosomal dominant type 31, a neurodegenerative disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2009]
这个基因编码线粒体蛋白质，其功能是提高气味受体的细胞表面表达。在该基因的突变导致痉挛性截瘫的常染色体显性类型31，神经变性病症。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年09月提供]
基因本体信息
REEP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
REEP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| SPASTIC PARAPLEGIA 31, AUTOSOMAL DOMINANT | 0.48 | 4 | 6 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Charcot-Marie-Tooth Disease | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE VB | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Spastic Paraplegia, Hereditary | 0.009629949 | 9 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Neurodegenerative Disorders | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hereditary Autosomal Dominant Spastic Paraplegia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Paraparesis, Spastic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Spastic Paraplegia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Muscle Spasticity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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