REXO2(RNA exonuclease 2)是一种RNA外切酶,属于REXO基因家族的一员,该家族还包括REXO1和REXO4。REXO家族基因的共同特点是编码具有3'-5'外切酶活性的蛋白质,这些酶在RNA代谢过程中发挥重要作用,特别是参与RNA的加工和降解。REXO2的主要功能是参与核糖体RNA(rRNA)的成熟过程,通过修剪rRNA前体的3'端,确保rRNA的正确加工和功能完整性。此外,REXO2还可能在维持RNA稳定性和质量控制中发挥作用,防止异常RNA的积累。REXO2的作用位点主要在细胞核内,特别是在核仁区域,这是rRNA加工的主要场所。突变或功能异常可能导致rRNA加工缺陷,进而影响核糖体组装和蛋白质合成,最终对细胞生长和增殖产生负面影响。研究表明,REXO2的突变或表达异常可能与某些癌症和神经退行性疾病相关,因为异常的RNA代谢可能导致细胞功能紊乱或凋亡。如果REXO2过表达,可能会加速RNA的降解,导致某些重要RNA分子的不足,影响细胞的正常功能;而降低表达则可能导致RNA代谢异常,未加工的RNA积累,干扰细胞稳态。REXO2与其他RNA代谢相关基因(如EXOSC家族成员)可能存在功能上的协同或拮抗作用,共同维持RNA代谢网络的平衡。总的来说,REXO2在RNA加工和质量控制中扮演关键角色,其功能异常可能对细胞和机体健康产生广泛影响。
This gene encodes a 3'-to-5' exonuclease specific for small (primarily 5 nucleotides or less in length) single-stranded RNA and DNA oligomers. This protein may have a role in DNA repair, replication, and recombination, and in RNA processing and degradation. It may also be involved in resistance of human cells to UV-C-induced cell death through its role in the DNA repair process. [provided by RefSeq, Nov 2011]
这个基因编码(长度主要5个核苷酸或更少)具体为小3‘-至-5‘核酸外切酶的单链RNA和DNA低聚物。这种蛋白可能在DNA修复,复制和重组的作用,并在RNA加工和退化。它也可通过其在DNA修复过程中的作用涉及人类细胞的UV-C诱导的细胞死亡的抗性。 [由RefSeq的,2011年11月提供]
REXO2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
REXO2基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma in Situ | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Breast Cancer, Familial | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pain | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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