RGR (retinal G protein coupled receptor)
- symbol:
- RGR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q23.1
- gene_family:
- Opsin receptors
- alias symbol:
- RP44
- alias name:
- RGR-opsin
- entrez id:
- 5995
- ensembl gene id:
- ENSG00000148604
- ucsc gene id:
- uc001kdd.2
- refseq accession:
- NM_002921
- hgnc_id:
- HGNC:9990
- approved reserved:
- 1995-11-28
RGR（Retinal G protein-coupled Receptor）是一种主要在视网膜中表达的G蛋白偶联受体，属于视蛋白（Opsin）基因家族。该基因家族成员通常与视觉信号传导相关，通过结合视黄醛（retinal）参与光信号的感知与传递。RGR的生物学功能主要与视黄醛的代谢和再生有关，它在视网膜色素上皮细胞和穆勒细胞中高表达，负责将全反式视黄醛（all-trans-retinal）转换为11-顺式视黄醛（11-cis-retinal），后者是视觉色素（如视紫红质）再生的关键分子。RGR的作用位点集中在视网膜的光感受器外节和色素上皮层，通过维持视黄醛循环的稳态来支持视觉功能的持续性。若RGR发生突变，可能导致视黄醛代谢紊乱，进而引发视网膜变性或视力障碍，例如某些形式的视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa）或年龄相关性黄斑变性（AMD）。研究表明，RGR的突变可能削弱其异构酶活性，导致光感受器细胞因缺乏11-顺式视黄醛而功能衰竭。当RGR过表达时，可能加速视黄醛的再生过程，但过度活跃的代谢也可能引发氧化应激或异常信号传导；而降低表达或功能缺失则会导致视黄醛循环受阻，光感受器无法有效补充视觉色素，最终引发光敏感性和视力下降。RGR与家族其他成员（如视紫红质、视锥蛋白）的共性是依赖视黄醛作为发色团，并参与光信号转导，但RGR的独特之处在于其主要在非光感受器细胞中发挥作用，侧重于代谢调控而非直接感光。此外，RGR的表达水平可能影响其他视觉相关基因（如RPE65或LRAT）的活性，进一步调控视黄醇代谢通路。
This gene encodes a putative retinal G-protein coupled receptor. The gene is a member of the opsin subfamily of the 7 transmembrane, G-protein coupled receptor 1 family. Like other opsins which bind retinaldehyde, it contains a conserved lysine residue in the seventh transmembrane domain. The protein acts as a photoisomerase to catalyze the conversion of all-trans-retinal to 11-cis-retinal. The reverse isomerization occurs with rhodopsin in retinal photoreceptor cells. The protein is exclusively expressed in tissue adjacent to retinal photoreceptor cells, the retinal pigment epithelium and Mueller cells. This gene may be associated with autosomal recessive and autosomal dominant retinitis pigmentosa (arRP and adRP, respectively). Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码的推定的视网膜G-蛋白偶联受体。该基因是7次跨膜G蛋白偶联受体1家族的视蛋白亚家族的一个成员。像其结合醛其他视蛋白，它包含了在第七跨膜区的保守的赖氨酸残基。该蛋白质用作photoisomerase催化全反式 - 视黄醛的对11-顺式 - 视黄醛的转化率。反向异构化与视网膜感光细胞的视紫红质会发生。该蛋白质是在邻近的视网膜感光细胞，视网膜色素上皮细胞和米勒细胞组织特异表达。该基因可能与常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传视网膜色素变性（分别为ARRP和ADRP，）相关联。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RGR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RGR基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Opsins |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Retinitis Pigmentosa | 0.245005506 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_ORPHANET |
| RETINITIS PIGMENTOSA 44 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Retinal Dystrophies | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Retinal Degeneration | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Retinal Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Human anaplasmosis due to Anaplasma phagocytophilum | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Synovial Cyst | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Lyme Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myxoid cyst | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Drusen | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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