RHOC(Ras Homolog Family Member C)属于Rho GTPase家族,是一个小G蛋白,主要参与调控细胞骨架重组、细胞迁移、细胞黏附和细胞增殖等生物学过程。RHOC通过GTP/GDP结合状态的切换来激活下游信号通路,影响肌动蛋白和微管动力学,从而在肿瘤转移、血管生成和炎症反应中发挥关键作用。其主要作用位点包括细胞膜和细胞质,通过与效应蛋白如ROCK(Rho-associated kinase)和mDia(哺乳动物Diaphanous相关蛋白)相互作用来传递信号。RHOC的突变可能导致其持续激活或失活,进而影响细胞迁移和侵袭能力。例如,RHOC的过度激活与多种癌症(如乳腺癌、胃癌和黑色素瘤)的转移密切相关,而功能丧失则可能阻碍肿瘤细胞的侵袭性。RHOC的过表达会增强细胞运动性和侵袭性,促进上皮-间质转化(EMT),从而加速肿瘤转移;同时可能激活MAPK和PI3K/AKT等促生存通路。相反,降低RHOC表达会抑制细胞迁移、减少肿瘤转移,并可能影响伤口愈合和组织修复过程。RHOC属于Rho家族,该家族成员(如RHOA、RAC1和CDC42)均通过调控细胞骨架和细胞极性参与细胞运动、分裂和形态维持。Rho家族蛋白的共性包括GTP酶活性、依赖鸟苷酸交换因子(GEF)和GTP酶激活蛋白(GAP)的调控,以及与多种疾病(如癌症、神经退行性疾病和心血管疾病)的关联。RHOC的异常表达或突变不仅影响自身功能,还可能干扰其他Rho家族成员的活性,导致信号网络失衡。
This gene encodes a member of the Rho family of small GTPases, which cycle between inactive GDP-bound and active GTP-bound states and function as molecular switches in signal transduction cascades. Rho proteins promote reorganization of the actin cytoskeleton and regulate cell shape, attachment, and motility. The protein encoded by this gene is prenylated at its C-terminus, and localizes to the cytoplasm and plasma membrane. It is thought to be important in cell locomotion. Overexpression of this gene is associated with tumor cell proliferation and metastasis. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码Rho家族小GTP酶的的成员,其中非活性GDP结合和积极的GTP结合状态和功能在信号转导分子级联交换机之间循环。 RHO蛋白质促进细胞骨架的重组和调节细胞形状,附件和运动。由该基因编码的蛋白质在其C-末端异戊二烯化,并定位于细胞质和细胞膜。它被认为是在细胞运动重要的。该基因的过度表达与肿瘤细胞增殖和转移有关。多个可变剪接变体,编码相同的蛋白质,也已确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
RHOC基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RHOC基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Axon guidance |
Developmental Biology |
G alpha (12/13) signalling events |
GPCR downstream signaling |
Rho GTPase cycle |
RHO GTPase Effectors |
RHO GTPases activate CIT |
RHO GTPases Activate Formins |
RHO GTPases activate PKNs |
RHO GTPases Activate Rhotekin and Rhophilins |
RHO GTPases Activate ROCKs |
Sema4D in semaphorin signaling |
Sema4D induced cell migration and growth-cone collapse |
Semaphorin interactions |
Signaling by GPCR |
Signaling by Rho GTPases |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplasm Metastasis | 0.016064728 | 13 | 0 | BeFree_LHGDN |
Liver carcinoma | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Squamous cell carcinoma | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
melanoma | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Cholangiocarcinoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Inflammatory Breast Carcinoma | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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