RHOU(Ras Homolog Family Member U)属于Rho GTPase基因家族,该家族是一类小G蛋白,主要参与调控细胞骨架重组、细胞迁移、增殖和信号转导等过程。RHOU在多种组织中表达,尤其在神经系统和上皮细胞中较为活跃。其编码的蛋白质通过GTP/GDP结合状态切换来调控下游信号通路,影响细胞形态和运动。RHOU的突变可能导致其功能异常,进而影响细胞迁移和分化,与肿瘤发生、神经系统发育异常等疾病相关。例如,RHOU在某些癌症中过表达,可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移;而表达降低则可能影响神经细胞的正常发育,导致发育障碍。RHOU与Wnt信号通路密切相关,过表达可能激活该通路,促进细胞增殖,而抑制表达则可能减弱通路活性,影响组织修复。RHOU基因家族(Rho家族)的共性包括通过调控肌动蛋白细胞骨架来影响细胞运动、形态和极性,并在细胞分裂、粘附和基因表达中发挥作用。该家族成员通常依赖GEF(鸟苷酸交换因子)和GAP(GTP酶激活蛋白)调控其活性。RHOU的异常表达还可能影响其他Rho家族成员的功能,导致细胞信号网络失衡。研究显示,RHOU在癌症、神经退行性疾病和免疫调节中具有潜在作用,是治疗相关疾病的潜在靶点。
This gene encodes a member of the Rho family of GTPases. This protein can activate PAK1 and JNK1, and can induce filopodium formation and stress fiber dissolution. It may also mediate the effects of WNT1 signaling in the regulation of cell morphology, cytoskeletal organization, and cell proliferation. A non-coding transcript variant of this gene results from naturally occurring read-through transcription between this locus and the neighboring DUSP5P (dual specificity phosphatase 5 pseudogene) locus.[provided by RefSeq, Mar 2011]
该基因编码的Rho家族GTP酶的成员。这种蛋白质可以激活PAK1和JNK1,并能诱导filopodium形成和应力纤维溶解。它也可以介导WNT1的细胞形态,细胞骨架组织和细胞增殖的调节信号的影响。从天然存在的这种轨迹之间通读转录该基因的结果的一个非编码转录变体和相邻DUSP5P(双重特异性磷酸酶5型假基因)基因座。[通过的RefSeq,2011年3月提供]
RHOU基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RHOU基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Basal cell carcinoma | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Squamous cell carcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Skin Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
melanoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Endometriosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Ischemic cardiomyopathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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