RIPOR2 (RHO family interacting cell polarization regulator 2)
- symbol:
- RIPOR2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p22.3
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0386|DIFF48|MYONAP
- alias name:
- myogenesis-related and NCAM-associ…
- entrez id:
- 9750
- ensembl gene id:
- ENSG00000111913
- ucsc gene id:
- uc063mes.1
- refseq accession:
- NM_001286445
- hgnc_id:
- HGNC:13872
- approved reserved:
- 2001-01-03
RIPOR2（也称为FAM65B）属于RIPOR（Rho家族相互作用细胞极性调节因子）基因家族，该家族成员主要参与细胞极性、迁移和信号传导的调控。RIPOR2编码的蛋白质含有多个功能域，包括卷曲螺旋结构域（介导蛋白质相互作用）和Rho GTP酶结合域，使其能够与Rho家族小G蛋白（如RhoA、Rac1）相互作用，从而影响细胞骨架重组和细胞运动。该基因在心脏、骨骼肌和大脑中高表达，其生物学功能涉及心肌细胞收缩调控、神经元突触形成以及免疫细胞迁移等过程。RIPOR2的突变可能导致其丧失与Rho GTP酶的结合能力，进而破坏细胞极性，与扩张型心肌病（DCM）、心律失常和神经发育障碍相关。例如，某些错义突变（如p.Arg254Trp）会损害蛋白质稳定性，导致心肌细胞排列紊乱和收缩功能障碍。在疾病关联方面，RIPOR2的缺失或功能丧失性突变与家族性心肌病密切相关，而过表达则可能通过过度激活Rho信号通路促进肿瘤细胞的侵袭转移。该基因的表达水平变化还会影响下游靶基因（如MYH7、TNNT2）的转录，进一步改变肌肉收缩特性。RIPOR基因家族的共性在于均含有保守的Rho结合域，通过调控细胞骨架动力学参与组织发育和稳态维持。若RIPOR2表达降低，可能导致心肌细胞排列异常和收缩力下降，而过度表达可能引发细胞迁移异常（如肿瘤转移）或自身免疫疾病中免疫细胞的过度浸润。目前研究还发现其可变剪接体在不同组织中具有功能差异，但具体机制仍需进一步探索。
The protein encoded by this gene stimulates the formation of a non-mitotic multinucleate syncytium from proliferative cytotrophoblasts during trophoblast differentiation. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2013]
由该基因编码的蛋白刺激从增殖细胞滋养细胞的非分裂多核合胞体滋养层分化过程中形成。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2013年11月提供]
基因本体信息
RIPOR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RIPOR2基因的本体（GO）信息：
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