RNASEH2A (ribonuclease H2 subunit A)
- symbol:
- RNASEH2A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.13
- gene_family:
- alias symbol:
- RNASEHI|RNHIA|RNHL|AGS4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10535
- ensembl gene id:
- ENSG00000104889
- ucsc gene id:
- uc002mvg.2
- refseq accession:
- NM_006397
- hgnc_id:
- HGNC:18518
- approved reserved:
- 2002-06-05
RNASEH2A是核糖核酸酶H2复合体的一个亚基，属于RNASEH2基因家族。这个基因家族的主要功能是识别并降解RNA-DNA杂交体中的RNA链，在DNA复制、修复和转录过程中维持基因组稳定性。RNASEH2A编码的蛋白质与RNASEH2B和RNASEH2C共同形成具有活性的核糖核酸酶H2复合体。该基因在细胞核中表达，对清除R-loop（RNA-DNA杂交体和游离的单链DNA形成的三链结构）至关重要。RNASEH2A突变会导致Aicardi-Goutières综合征（AGS），这是一种罕见的遗传性自身炎症性疾病，表现为脑病、皮肤病变和干扰素信号通路异常激活。突变会损害酶活性，导致未降解的RNA-DNA杂交体积累，触发先天免疫反应。RNASEH2A过表达可能增强基因组稳定性，减少R-loop积累，但过度活跃可能干扰正常的转录过程。表达降低则会导致R-loop积累，增加DNA损伤和基因组不稳定性风险，可能促进癌症发展。该基因家族成员都具有水解RNA-DNA杂交体中RNA链的能力，但各亚基在复合体形成和功能发挥中具有不同作用。RNASEH2A在维持基因组稳定性和预防自身免疫反应中起关键作用。
The protein encoded by this gene is a component of the heterotrimeric type II ribonuclease H enzyme (RNAseH2). RNAseH2 is the major source of ribonuclease H activity in mammalian cells and endonucleolytically cleaves ribonucleotides. It is predicted to remove Okazaki fragment RNA primers during lagging strand DNA synthesis and to excise single ribonucleotides from DNA-DNA duplexes. Mutations in this gene cause Aicardi-Goutieres Syndrome (AGS), a an autosomal recessive neurological disorder characterized by progressive microcephaly and psychomotor retardation, intracranial calcifications, elevated levels of interferon-alpha and white blood cells in the cerebrospinal fluid.[provided by RefSeq, Aug 2009]
由该基因编码的蛋白质是异源的II型核糖核酸酶H酶（RNAseH2）的一个组件。 RNAseH2是核糖核酸酶H活性的哺乳动物细胞和endonucleolytically切割核糖核苷酸的主要来源。据预测滞后链DNA合成过程中，除去冈崎片段的RNA引物，切除的DNA-DNA双链单核苷酸。在该基因引起Aicardi-Goutieres综合症（AGS）的突变，其特征是进行性小脑和精神运动迟缓，颅内钙化一个常染色体隐性神经疾病，在脑脊液干扰素-α和白血细胞水平升高。[通过的RefSeq提供2009年08月]
基因本体信息
RNASEH2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNASEH2A基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 4 | 0.36 | 2 | 12 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| AICARDI-GOUTIERES SYNDROME | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1 | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Trisomy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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