RNF122 (ring finger protein 122)
- symbol:
- RNF122
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p12
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- FLJ12526
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79845
- ensembl gene id:
- ENSG00000133874
- ucsc gene id:
- uc003xjo.3
- refseq accession:
- NM_024787
- hgnc_id:
- HGNC:21147
- approved reserved:
- 2003-05-21
RNF122（Ring Finger Protein 122）是一种属于E3泛素连接酶家族的基因，其编码的蛋白质含有典型的RING（Really Interesting New Gene）结构域，能够介导蛋白质的泛素化修饰，从而参与蛋白质降解、信号转导和细胞周期调控等过程。该基因在多种组织中表达，尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。RNF122通过泛素化底物蛋白调控其稳定性或功能，影响细胞增殖、凋亡和自噬等生物学过程。研究表明，RNF122可能通过调控p53等关键蛋白的稳定性参与肿瘤发生，其异常表达与多种癌症（如肝癌、乳腺癌）的发展相关。若RNF122过表达，可能增强泛素化活性，导致某些抑癌蛋白的过度降解，促进肿瘤发生；而降低表达则可能减弱泛素化作用，影响细胞正常调控机制。此外，RNF122还参与神经退行性疾病的病理过程，如阿尔茨海默病，可能通过影响错误折叠蛋白的清除加剧疾病进展。RNF122属于RING型E3泛素连接酶家族，该家族成员均含有RING结构域，负责将泛素分子转移至靶蛋白，调控其功能或命运。家族成员在DNA修复、免疫应答和细胞分化等过程中发挥核心作用。RNF122的突变可能破坏其泛素化功能，导致底物蛋白积累或功能异常，进而引发疾病。例如，某些突变可能削弱其与底物的结合能力，影响肿瘤抑制或神经保护作用。总体而言，RNF122是一个重要的调控分子，其表达水平和功能状态对维持细胞稳态至关重要，未来可能成为癌症或神经退行性疾病的治疗靶点。
The encoded protein contains a RING finger, a motif present in a variety of functionally distinct proteins and known to be involved in protein-protein and protein-DNA interactions. The encoded protein is localized to the endoplasmic reticulum and golgi apparatus, and may be associated with cell viability. [provided by RefSeq, Jul 2013]
的编码蛋白含有RING指，存在于各种功能不同的蛋白质和已知参与蛋白质 - 蛋白质和蛋白质-DNA相互作用的基序。所编码的蛋白质定位于内质网和高尔基体，并且可以与细胞活力有关。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
RNF122基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNF122基因的本体（GO）信息：
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