RNF128 (ring finger protein 128)
- symbol:
- RNF128
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq22.3
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- FLJ23516|GRAIL
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79589
- ensembl gene id:
- ENSG00000133135
- ucsc gene id:
- uc004eml.4
- refseq accession:
- NM_024539
- hgnc_id:
- HGNC:21153
- approved reserved:
- 2003-05-21
RNF128（Ring Finger Protein 128）是一种E3泛素连接酶，属于RING（Really Interesting New Gene）指蛋白家族。该基因编码的蛋白质含有RING结构域，能够介导泛素化修饰，参与蛋白质降解、信号转导和免疫调节等生物学过程。RNF128在T细胞中高表达，尤其在调节性T细胞（Treg）中发挥重要作用，通过调控T细胞受体（TCR）信号通路影响T细胞的活化和功能。其主要作用位点包括与泛素结合酶（E2）相互作用，促进底物蛋白的泛素化，进而影响其稳定性或功能。RNF128的突变可能导致其泛素连接酶活性丧失，从而影响T细胞功能，甚至引发自身免疫性疾病或免疫缺陷。研究发现，RNF128与多发性硬化症（MS）等自身免疫性疾病相关，其表达异常可能导致免疫系统失调。当RNF128过表达时，可能增强Treg细胞的抑制功能，导致免疫抑制状态，而降低表达则可能削弱Treg功能，引发过度免疫反应。此外，RNF128还参与调控其他基因的表达或功能，如影响NF-κB信号通路，进而调节炎症反应。RNF128属于RING指蛋白家族，该家族成员均含有保守的RING结构域，具有E3泛素连接酶活性，广泛参与细胞周期、DNA修复、凋亡和免疫调节等过程。RING家族蛋白通过泛素-蛋白酶体系统调控靶蛋白的降解，在维持细胞稳态中起关键作用。
The protein encoded by this gene is a type I transmembrane protein that localizes to the endocytic pathway. This protein contains a RING zinc-finger motif and has been shown to possess E3 ubiquitin ligase activity. Expression of this gene in retrovirally transduced T cell hybridoma significantly inhibits activation-induced IL2 and IL4 cytokine production. Induced expression of this gene was observed in anergic CD4(+) T cells, which suggested a role in the induction of anergic phenotype. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是I型跨膜蛋白，其定位于内吞途径。此蛋白含有一个RING锌指基序，并已被证明具有E3泛素连接酶活性。该基因在逆转录病毒转导的T细胞杂交瘤表达显著抑制活化诱导IL2和IL4细胞因子的产生。在无反应性的CD4（+）T细胞，这表明在无反应性的表型的诱导作用，观察该基因的诱导表达。已经报道了编码不同同种型的可变剪接转录物变体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RNF128基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNF128基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ulcerative Colitis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Penile hypospadias | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hypospadias | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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