RNF14 (ring finger protein 14)
- symbol:
- RNF14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- ARA54|HFB30|TRIAD2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9604
- ensembl gene id:
- ENSG00000013561
- ucsc gene id:
- uc003llz.4
- refseq accession:
- NM_004290
- hgnc_id:
- HGNC:10058
- approved reserved:
- 1999-12-14
RNF14（Ring Finger Protein 14）是一种属于E3泛素连接酶家族的基因，其编码的蛋白质含有RING（Really Interesting New Gene）结构域，该结构域赋予其泛素化功能，即通过标记其他蛋白质使其被蛋白酶体降解来调控蛋白质稳定性。RNF14在多种组织中表达，尤其在睾丸中高表达，参与调控转录、细胞周期和DNA损伤修复等过程。RNF14通过与雄激素受体（AR）相互作用，影响雄激素信号通路，从而在精子发生和男性生殖系统中发挥重要作用。此外，RNF14还参与调控Wnt/β-catenin信号通路，影响细胞增殖和分化。RNF14的突变可能导致其泛素化功能异常，进而影响相关信号通路的正常调控，与某些癌症（如前列腺癌）和男性不育等疾病相关。RNF14过表达可能增强雄激素受体的稳定性，促进雄激素信号通路的过度激活，与前列腺癌的发生和发展有关；而降低表达可能导致精子发生障碍或影响其他依赖泛素化调控的细胞过程。RNF14属于RNF（Ring Finger Protein）基因家族，该家族成员均含有RING结构域，具有E3泛素连接酶活性，参与蛋白质降解、信号转导和转录调控等生物学过程。RNF家族基因在维持细胞稳态和应对环境压力中起关键作用，其功能异常常与癌症、神经退行性疾病和免疫系统疾病等相关。
The protein encoded by this gene contains a RING zinc finger, a motif known to be involved in protein-protein interactions. This protein interacts with androgen receptor (AR) and may function as a coactivator that induces AR target gene expression in prostate. A dominant negative mutant of this gene has been demonstrated to inhibit the AR-mediated growth of prostate cancer. This protein also interacts with class III ubiquitin-conjugating enzymes (E2s) and may act as a ubiquitin-ligase (E3) in the ubiquitination of certain nuclear proteins. Six alternatively spliced transcript variants encoding two distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jan 2011]
由该基因编码的蛋白质包含一个RING锌指，已知参与蛋白质 - 蛋白质相互作用的基序。这种蛋白质与雄激素受体（AR）进行交互，并且可以作为诱导前列腺AR靶基因表达的共活化剂的作用。此基因的显性失活突变体已被证明抑制前列腺癌的AR介导的生长。这种蛋白也与第三类泛素结合酶（E2S）相互作用，并且可以为在某些核蛋白质的泛素化一个泛素连接酶（E3）行动。六可变剪接转录物变体编码两种不同的同种型已被报道。 [由RefSeq的，2011年1月提供]
基因本体信息
RNF14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNF14基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 3 | GAD |
| Prostate carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of prostate | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Azoospermia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Azoospermia, Nonobstructive | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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