RNF5 (ring finger protein 5)
- symbol:
- RNF5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.32
- gene_family:
- Ring finger proteins
- alias symbol:
- NG2|G16|RING5|RMA1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6048
- ensembl gene id:
- ENSG00000204308
- ucsc gene id:
- uc011ivg.3
- refseq accession:
- NM_006913
- hgnc_id:
- HGNC:10068
- approved reserved:
- 1997-10-16
RNF5（Ring Finger Protein 5）是一种E3泛素连接酶，属于RING（Really Interesting New Gene）家族，该家族成员均含有一个保守的RING结构域，负责介导蛋白质的泛素化修饰（一种标记蛋白质使其被降解或功能调控的生化过程）。RNF5主要定位于内质网（ER）和线粒体相关膜（MAM），参与内质网相关降解（ERAD）途径，通过泛素化错误折叠或受损的蛋白质，促进其被蛋白酶体降解，从而维持细胞蛋白质稳态（proteostasis）。其表达产物通过调控多种底物（如CFTR、PDI、MARCH5等）的稳定性或活性，影响内质网应激反应、线粒体质量控制、炎症信号通路（如NF-κB）和细胞凋亡等过程。突变或功能异常可能导致蛋白质稳态失衡，与囊性纤维化（因CFTR降解加剧）、神经退行性疾病（如帕金森病）、癌症（如乳腺癌和结直肠癌中RNF5常过表达）及病毒感染（如调控病毒蛋白稳定性）相关。过表达时可能过度降解特定底物（如抑癌蛋白），促进肿瘤发生或加剧炎症；而表达降低可能导致错误折叠蛋白积累，触发未折叠蛋白反应（UPR）甚至细胞死亡。RNF5所属的RING家族共性是通过泛素-蛋白酶体系统广泛参与细胞周期、DNA修复和免疫调控等。例如，家族成员MDM2通过泛素化p53调控其降解。RNF5的功能冗余性可能被同家族成员（如RNF185）部分补偿，但其特异性底物识别决定了独特病理作用。研究提示靶向RNF5可能改善蛋白质稳态相关疾病，但需平衡其对多种通路的影响。
The protein encoded by this gene contains a RING finger, which is a motif known to be involved in protein-protein interactions. This protein is a membrane-bound ubiquitin ligase. It can regulate cell motility by targeting paxillin ubiquitination and altering the distribution and localization of paxillin in cytoplasm and cell focal adhesions. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质中含有RING指，这是公知的是参与蛋白质 - 蛋白质相互作用的基序。这种蛋白质是一种膜结合泛素连接酶。它可以通过瞄准桩蛋白泛素化和改变桩蛋白在细胞浆和粘着斑的分布和本地化调节细胞运动。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
RNF5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RNF5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Idiopathic Membranous Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.004734064 | 1 | 1 | GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Virus Diseases | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pulmonary Emphysema | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Kidney Neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
