RNH1(核糖核酸酶H1,英文全称Ribonuclease H1)是一种重要的核酸酶,属于核糖核酸酶H(RNase H)家族。该家族的主要功能是特异性降解RNA-DNA杂交链中的RNA部分,在DNA复制、修复和转录等过程中发挥关键作用。RNH1基因编码的蛋白具有两个功能域:一个负责结合杂交链,另一个具有催化活性。RNH1主要存在于细胞核和线粒体中,在线粒体中它参与处理由线粒体DNA复制产生的RNA引物,对维持线粒体基因组稳定性至关重要。RNH1突变可能导致线粒体DNA缺失综合征,表现为进行性眼外肌麻痹、肌无力和神经系统异常等。此外,RNH1功能异常还与艾卡迪综合征(一种罕见的神经发育障碍)和某些癌症有关。RNH1过表达可能导致DNA损伤增加和基因组不稳定性,而表达降低则会影响线粒体DNA的复制和细胞能量代谢。RNH1属于RNase H基因家族,该家族成员都具有降解RNA-DNA杂交链的能力,但亚细胞定位和具体功能存在差异。RNH1与RNASEH2A、RNASEH2B和RNASEH2C等基因共同维持基因组稳定性,其中RNASEH2复合物主要参与核内RNA-DNA杂交链的清除。
Placental ribonuclease inhibitor (PRI) is a member of a family of proteinaceous cytoplasmic RNase inhibitors that occur in many tissues and bind to both intracellular and extracellular RNases (summarized by Lee et al., 1988 [PubMed 3219362]). In addition to control of intracellular RNases, the inhibitor may have a role in the regulation of angiogenin (MIM 105850). Ribonuclease inhibitor, of 50,000 Da, binds to ribonucleases and holds them in a latent form. Since neutral and alkaline ribonucleases probably play a critical role in the turnover of RNA in eukaryotic cells, RNH may be essential for control of mRNA turnover; the interaction of eukaryotic cells with ribonuclease may be reversible in vivo.[supplied by OMIM, Jul 2010]
胎盘核糖核酸酶抑制剂(PRI)是一个家庭中出现的许多组织和结合胞内和胞外RNA酶蛋白质的细胞质RNA酶抑制剂的成员(Lee等人总结,1988 [搜索PubMed 3219362])。除了细胞内RNA酶的控制,该抑制剂可以具有在血管生成的调节中发挥作用(MIM 105850)。核糖核酸酶抑制剂,5大的,结合到核糖核酸酶,并持有他们在一个潜在形式。由于中性和碱性核糖核酸可能发挥在真核细胞RNA的周转至关重要的作用,RNH可能是mRNA的营业额控制是必不可少的;真核细胞具有核糖核酸的相互作用可能是在体内是可逆的。[通过OMIM,2010年7月供给]
RNH1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RNH1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
melanoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Schizophrenia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Skin carcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Neoplasm Metastasis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of urinary bladder | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Carcinoma of bladder | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
HIV Infections | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Experimental Organism Basal Cell Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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