ROBO1 (roundabout guidance receptor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ROBO1
locus group:
protein-coding gene
location:
3p12.3
gene_family:
Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing
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DUTT1|FLJ21882|SAX3
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None
entrez id:
6091
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ENSG00000169855
ucsc gene id:
uc003dqd.3
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NM_002941
hgnc_id:
HGNC:10249
approved reserved:
1998-03-26

基因染色体位置

基因染色体位置

3p12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ROBO1（Roundabout Guidance Receptor 1）是轴突导向受体基因家族的成员，属于ROBO基因家族（包括ROBO1、ROBO2、ROBO3和ROBO4），该家族编码的跨膜蛋白在神经发育中调控轴突导向（axon guidance，即神经纤维生长路径的选择）和细胞迁移。ROBO1通过结合配体SLIT蛋白（如SLIT2）激活下游信号，主要在中枢神经系统（如大脑皮层、海马体）发挥作用，引导神经元轴突跨越中线（如大脑胼胝体形成），并参与突触可塑性（synaptic plasticity，指突触强度可调节的特性）。其突变或表达异常可能导致神经发育障碍，例如ROBO1缺失或功能丧失突变与阅读障碍（dyslexia）和自闭症谱系障碍（ASD）相关，因轴突导向异常影响大脑语言区和神经环路连接。此外，ROBO1在癌症中表现双重作用：在胶质瘤等肿瘤中可能作为抑癌基因，抑制细胞迁移和侵袭；而在某些肺癌或乳腺癌中可能过表达并促进转移。ROBO1过表达可能干扰正常神经迁移或加剧肿瘤扩散，而低表达可能导致神经发育缺陷或轴突导向错误。ROBO家族共性为均含免疫球蛋白样（Ig-like）和纤连蛋白III型（FN3）结构域，通过SLIT-ROBO信号通路调控细胞趋避反应（repulsion，即细胞避开特定信号的现象）。若ROBO1表达失衡，可能影响家族其他成员（如ROBO2）的功能协同性，进而破坏神经发育或组织稳态。

Bilateral symmetric nervous systems have special midline structures that establish a partition between the two mirror image halves. Some axons project toward and across the midline in response to long-range chemoattractants emanating from the midline. The product of this gene is a member of the immunoglobulin gene superfamily and encodes an integral membrane protein that functions in axon guidance and neuronal precursor cell migration. This receptor is activated by SLIT-family proteins, resulting in a repulsive effect on glioma cell guidance in the developing brain. A related gene is located at an adjacent region on chromosome 3. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009]

双边对称的神经系统有建立两个镜像半部之间的隔板特殊中线结构。一些轴突朝向和整个中线响应于来自MI发出的远距离的化学引诱物突出鼎联。这个基因的产物是免疫球蛋白基因超家族的成员和编码完整的膜蛋白，在轴突导向和神经元前体细胞迁移功能。这种受体由SLIT-家族蛋白活化，导致在显影脑胶质瘤细胞指导的排斥力作用。一个相关的基因位于3编码不同亚型的多个抄本变形也发现了这种基因在染色体上的相邻区域。 [由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对ROBO1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ROBO1基因的介绍

基因序列

基因序列

ROBO1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ROBO1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3934852       rs4130991       rs4234351       rs4296553       rs4411849       rs4444671       rs4452292       rs4513417       rs4588326       rs4680962       rs5850426       rs7624099       rs7653197       rs9844166       rs9844594       rs9845207       rs9845498      

基因表达

基因表达

ROBO1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCGTTTCAACCCAAGACTC
58
CAGTATCACCCAGCTTAGC
58
CTGTAGATGAAAGCTATGACCA
58
CCTCGTTCATCTTCCTCCT
59
CAGTAGTACATCTGGTAATCAGG
58
ACTCTTCGCTATTGCTGTG
58
ACTCATCTCATCCAAGAGGA
58
TGAGGAACTGGGATCTCTG
58
TTTGGTCATGATATCACTCCTC
58
TCTACATCTTCAGGGTCTGG
58
GAATGACAGAATCTTCCACCAC
59
CTTCCAGCTGTGTCTTGGA
60
ACATGGGTTCATACACTTGTG
59
TTCAGACCCAACTTGAACAG
58
TCACACCAACAGTAACTTACCA
60
GTTCACTGATGTTGAGAAGTCC
59
ACATGGGTTCATACACTTGTG
59
TTCAGACCCAACTTGAACAG
58
TCGTTTCAACCCAAGACTC
58
CAGTATCACCCAGCTTAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ROBO1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ROBO1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007411
A0A087WTM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
A0A087WTM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
A0A087WTM1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
A0A087WZ85 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
A0A087WZ85 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
A0A087WZ85 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
A0A0A0MSX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
A0A0A0MSX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
A0A0A0MSX4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
H7C4Y7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
H7C4Y7 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
H7C4Y7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007411
H7C545 (UniProtKB)
IEA
GO:0007507
H7C545 (UniProtKB)
IEA
GO:0035385
H7C545 (UniProtKB)
IEA
GO:0002042
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9Y6N7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9Y6N7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9Y6N7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9Y6N7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q9Y6N7 (UniProtKB)
TAS
GO:0006919
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IMP
GO:0007155
Q9Y6N7 (UniProtKB)
TAS
GO:0007156
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IDA
GO:0007399
Q9Y6N7 (UniProtKB)
TAS
GO:0007411
Q9Y6N7 (UniProtKB)
TAS
GO:0007507
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IEA
GO:0008046
Q9Y6N7 (UniProtKB)
TAS
GO:0009986
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IDA
GO:0016199
Q9Y6N7 (UniProtKB)
ISS
GO:0021836
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IDA
GO:0030275
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IPI
GO:0030336
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IMP
GO:0030424
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IEA
GO:0033600
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IMP
GO:0035025
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IMP
GO:0035385
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IMP
GO:0035385
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IMP
GO:0042802
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IDA
GO:0050772
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IDA
GO:0050925
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IDA
GO:0070100
Q9Y6N7 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ROBO1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lung Neoplasms 0.12272435 1 0 CTD_human_LHGDN
Autistic Disorder 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Adenocarcinoma 0.12 1 0 CTD_human
Carcinoma of lung 0.081357209 5 0 BeFree_MGD
POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1 0.08 0 0 MGD
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.08 1 0 RGD
Glioma 0.005991584 3 0 BeFree_LHGDN
Obesity 0.005005506 2 0 BeFree_GAD
Liver carcinoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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