ROR1(Receptor Tyrosine Kinase Like Orphan Receptor 1)是一种属于ROR(Receptor Tyrosine Kinase Like Orphan Receptor)基因家族的受体酪氨酸激酶样孤儿受体。ROR家族包括ROR1和ROR2两个成员,它们具有相似的结构特征,如胞外免疫球蛋白样结构域、富含半胱氨酸的区域和胞内酪氨酸激酶样结构域,但缺乏激酶活性。ROR1在胚胎发育过程中发挥重要作用,参与调控细胞迁移、极化和骨骼发育等过程,但在成年组织中表达水平较低。ROR1通过与Wnt5a等配体结合激活非经典Wnt信号通路,影响细胞增殖、分化和存活。ROR1的突变或异常表达与多种疾病相关,如慢性淋巴细胞白血病(CLL)、套细胞淋巴瘤(MCL)和乳腺癌等恶性肿瘤,其过表达可促进肿瘤细胞存活、迁移和耐药性。降低ROR1表达可抑制肿瘤生长和转移,因此它成为潜在的癌症治疗靶点。此外,ROR1在B细胞发育和自身免疫疾病中也有一定作用。ROR家族成员的共性包括参与发育调控和信号转导,尤其在非经典Wnt通路中发挥作用。ROR1过表达可能激活下游信号分子如Dvl和Rac1,促进肿瘤进展;而敲低ROR1则可能抑制这些通路,减少肿瘤恶性行为。由于ROR1在正常组织中表达有限,针对它的治疗可能具有较好的特异性。
This gene encodes a receptor tyrosine kinase-like orphan receptor that modulates neurite growth in the central nervous system. The encoded protein is a glycosylated type I membrane protein that belongs to the ROR subfamily of cell surface receptors. It is a pseudokinase that lacks catalytic activity and may interact with the non-canonical Wnt signalling pathway. This gene is highly expressed during early embryonic development but expressed at very low levels in adult tissues. Increased expression of this gene is associated with B-cell chronic lymphocytic leukaemia. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2012]
这个基因编码,其调节神经突生长在中枢神经系统中的受体酪氨酸激酶样孤儿受体。所编码的蛋白质是糖基化的I型膜属于细胞表面受体的ROR亚科的蛋白质。这是缺乏的催化活性,并且可以与非经典Wnt信号传导途径发生相互作用的假性。这种基因是早期胚胎发育过程中高表达,但在成人组织非常低的水平表达。该基因的表达增加与B细胞慢性淋巴细胞性白血病相关联。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的,2012年6月提供]
ROR1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ROR1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
beta-catenin independent WNT signaling |
PCP/CE pathway |
Signaling by Wnt |
WNT5A-dependent internalization of FZD2, FZD5 and ROR2 |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.008977445 | 14 | 0 | BeFree_LHGDN |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.00408156 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
Bipolar Disorder | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Acute lymphocytic leukemia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Precursor B-cell lymphoblastic leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Renal carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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