RPGRIP1 (RPGR interacting protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RPGRIP1
locus group:
protein-coding gene
location:
14q11.2
gene_family:
C2 domain containing - ungrouped
alias symbol:
RGI1|LCA6|CORD13
alias name:
None
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57096
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ENSG00000092200
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uc001wag.4
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NM_020366
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HGNC:13436
approved reserved:
2000-12-20

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RPGRIP1（全称为视网膜色素变性GTP酶调节因子相互作用蛋白1，英文全称Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator Interacting Protein 1）是一种在视网膜中高度表达的基因，属于RPGRIP基因家族。该家族成员通常包含多个蛋白质相互作用结构域，如卷曲螺旋结构域（coiled-coil domain）和RID结构域（RPGR-interacting domain），这些结构域帮助它们与其他蛋白质结合并参与细胞内的信号传递或结构维持。RPGRIP1的主要功能是与RPGR（视网膜色素变性GTP酶调节因子）相互作用，维持光感受器细胞（如视杆和视锥细胞）的连接纤毛（connecting cilium）的结构和功能稳定性，这对视觉信号传导至关重要。RPGRIP1的突变会导致纤毛功能障碍，影响光感受器细胞中视觉色素的运输和更新，从而引发视网膜退行性疾病，如莱伯先天性黑蒙（Leber congenital amaurosis, LCA）和视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）。这些疾病表现为进行性视力丧失，最终可能导致失明。RPGRIP1的过表达在某些研究中显示可能通过稳定纤毛结构延缓视网膜退化，但其具体机制尚不完全清楚；而降低表达或功能缺失则会加速光感受器细胞的凋亡，加剧视力损伤。此外，RPGRIP1还可能与纤毛相关疾病（如巴德-毕德氏综合征，Bardet-Biedl syndrome）有关联，因为纤毛功能障碍是多系统疾病的共同特征。RPGRIP基因家族的共性在于它们多参与纤毛相关生物学过程，包括纤毛组装、运输和信号传导，突变常导致纤毛疾病（ciliopathies）。专业术语解释：卷曲螺旋结构域是一种蛋白质中常见的结构模体，介导蛋白质间的相互作用；RID结构域是RPGRIP1与RPGR特异性结合的区域；连接纤毛是光感受器细胞中连接内节和外节的关键结构，负责蛋白质和膜盘的运输。目前“RPGRIP1”的中文译名存在差异，也有文献称为“RPGR相互作用蛋白1”。

This gene encodes a photoreceptor protein that interacts with retinitis pigmentosa GTPase regulator protein and is a key component of cone and rod photoreceptor cells. Mutations in this gene lead to autosomal recessive congenital blindness. [provided by RefSeq, Oct 2008]

这个基因编码与色素性视网膜炎GTP酶调节蛋白质相互作用，是锥和视杆细胞的一个关键组成部分的感光体蛋白。这种基因突变铅为常染色体隐性遗传的先天性失明。 [由RefSeq的，2008年10月提供]

OMIM数据库中对RPGRIP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RPGRIP1基因的介绍

基因序列

基因序列

RPGRIP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RPGRIP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14900       rs762069       rs1040904       rs1054981       rs1957413       rs1957414       rs2009863       rs2319817       rs2874061       rs3064194       rs3064199       rs3748356       rs3748357       rs3748358       rs3748359       rs3748360       rs3748361      

基因表达

基因表达

RPGRIP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAGTGAAGCACAAACTACC
58
TCTCTGAATCTGCCTTAGGA
57
GTTATCAGGAGGAACTGGAGG
59
TAGTCGAGTCAACCTCTCCA
59
AGATCGAGCCAAGTGAACC
59
GTAGTCGAGTCAACCTCTCC
59
TGAGATGGAGTCTTGCTCTG
59
CAGTGAACCAAGATCACGC
59
ATTTCCCAACCTCCTGACAG
59
TTCACTTGGCTCGATCTGAG
59
AAGCACAAACTACCGACAG
58
ACATCTTCTCTGAATCTGCC
57
TGTTATCAGGAGGAACTGGAG
59
GTCGAGTCAACCTCTCCAG
59
AGATCGAGCCAAGTGAACC
59
TAGTCGAGTCAACCTCTCCA
59
GAGATGGAGTCTTGCTCTG
57
GCAGTGAACCAAGATCACG
59
TTTCCCAACCTCCTGACAG
59
GTTCACTTGGCTCGATCTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RPGRIP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RPGRIP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0007601
G3V236 (UniProtKB)
IEA
GO:0032391
G3V236 (UniProtKB)
IEA
GO:0042462
G3V236 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
G3V3F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0032391
G3V3F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0042462
G3V3F7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
G3V3I7 (UniProtKB)
IEA
GO:0032391
G3V3I7 (UniProtKB)
IEA
GO:0042462
G3V3I7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
G3V577 (UniProtKB)
IEA
GO:0032391
G3V577 (UniProtKB)
IEA
GO:0042462
G3V577 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
H0YIY1 (UniProtKB)
IEA
GO:0032391
H0YIY1 (UniProtKB)
IEA
GO:0042462
H0YIY1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
H0YJK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0032391
H0YJK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0042462
H0YJK6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
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Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
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Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
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Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
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Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96KN7 (UniProtKB)
IPI
GO:0005930
Q96KN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007601
Q96KN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0032391
Q96KN7 (UniProtKB)
ISS
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Q96KN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0050896
Q96KN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0060041
Q96KN7 (UniProtKB)
IEA
GO:0061351
Q96KN7 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RPGRIP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cone-Rod Dystrophy 13 0.36 2 4 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 6 (disorder) 0.32 2 6 CLINVAR_MGD_UNIPROT
Leber Congenital Amaurosis 0.244885954 18 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Retinitis Pigmentosa 0.124624443 7 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Retinal Dystrophies 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Nystagmus 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Meckel-Gruber syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
Retinal Diseases 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Retinal Degeneration 0.001085767 4 0 BeFree
Photoreceptor degeneration 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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