RPH3AL基因详情-基因数据库-基因云馆

RPH3AL (rabphilin 3A like (without C2 domains))

symbol:: RPH3AL
locus group:: protein-coding gene
location:: 17p13.3
gene_family:
alias symbol:: Noc2
alias name:: No C2 domains protein
entrez id:: 9501
ensembl gene id:: ENSG00000181031
ucsc gene id:: uc021tmx.1
refseq accession:: NM_006987
hgnc_id:: HGNC:10296
approved reserved:: 1999-04-14

17p13.3

RPH3AL（Rabphilin-3A-like）基因属于Rab效应蛋白家族，该家族成员通常参与囊泡运输和神经递质释放等过程，通过与Rab GTP酶（一类调控膜运输的小分子开关蛋白）相互作用来调节突触小泡的锚定和融合。RPH3AL编码的蛋白质在神经元中高表达，尤其在突触前膜区域发挥作用，可能参与调控神经递质（如多巴胺和谷氨酸）的释放过程，影响突触可塑性（神经元连接强度的动态调整能力）和神经信号传递。该基因的突变可能导致蛋白质功能异常，与神经系统疾病如精神分裂症、自闭症谱系障碍（ASD）和帕金森病（Parkinson's disease）的发病风险相关。例如，某些突变可能破坏其与Rab3A（一种突触小泡相关GTP酶）的结合，导致突触传递效率下降。若RPH3AL过表达，可能增强突触小泡的释放频率，但过度激活可能引发神经兴奋性毒性（神经元因过度刺激受损）；而表达降低则可能导致突触功能减退，与认知障碍或运动失调相关。在基因家族层面，Rabphilin-3A-like与RPH3A（Rabphilin-3A）同源，两者均含有保守的Rab结合域和C2结构域（钙离子依赖性膜结合区域），但组织分布不同：RPH3A主要存在于内分泌细胞，而RPH3AL集中于神经系统。目前其中文译名“Rab亲和蛋白3A样”可能存在歧义，建议保留英文名或注明“类Rabphilin-3A蛋白”。

The protein encoded by this gene plays a direct regulatory role in calcium-ion-dependent exocytosis in both endocrine and exocrine cells and plays a key role in insulin secretion by pancreatic cells. This gene is likely a tumor suppressor. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jun 2010]

由该基因编码的蛋白在两个内分泌和外分泌细胞中的钙离子依赖性胞吐作用的直接调节作用和播放由胰腺细胞中的胰岛素分泌的关键作用。该基因可能是一种肿瘤抑制。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2010年6月提供]

OMIM数据库中对RPH3AL基因的介绍 Wikipedia数据库中对RPH3AL基因的介绍

RPH3AL基因的碱基序列：[NCBI]

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RPH3AL基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs1129995 rs1129995 rs1129996 rs1129996 rs4074369 rs4074369 rs4074370 rs4074370 rs4074371 rs4074371 rs4074372 rs4074372 rs4570931 rs4570931 rs4627431 rs4627431 rs7221193

RPH3AL基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

TGCAGGAAGAAAGTCTGCA

60

GCAGATCTTACACAGCCAC

59

TGCAGGAAGAAAGTCTGCA

60

GCAGATCTTACACAGCCAC

59

CTCTGGCTTCCTTTGTGGA

60

CTGTCACTGGAAACCACCT

60

GGAATGATCAGTGGGTTTGC

60

CTTCTCCGTCTGGTAGGTG

59

AAAGTCTGCACCAAATGTGG

59

GACCTCTTCCAGACCTCTC

59

GGAATGATCAGTGGGTTTGC

60

CTTCTCCGTCTGGTAGGTG

59

TTTGAGTGGCTGTGAACCT

60

CATTATGCAGCCTCACGTG

59

CGAGGAAGAGTGGTTTCCA

59

ACTCCTTCCAGGGTTTGTC

59

CGTTTGCAATGTGACTCCC

60

CAAACCCACTGATCATTCCC

59

AAGTCTGCACCAAATGTGG

59

GACCTCTTCCAGACCTCTC

59

尚未收录相关数据

RPH3AL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

RPH3AL基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005622

A0A0J9YWA6 (UniProtKB)

IEA

GO:0006886

A0A0J9YWA6 (UniProtKB)

IEA

GO:0017137

A0A0J9YWA6 (UniProtKB)

IEA

GO:0017157

A0A0J9YWA6 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

A0A0J9YX72 (UniProtKB)

IEA

GO:0006886

A0A0J9YX72 (UniProtKB)

IEA

GO:0017137

A0A0J9YX72 (UniProtKB)

IEA

GO:0017157

A0A0J9YX72 (UniProtKB)

IEA

GO:0046872

A0A0J9YX72 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

I3L1Q0 (UniProtKB)

IEA

GO:0006886

I3L1Q0 (UniProtKB)

IEA

GO:0017137

I3L1Q0 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

I3L2G8 (UniProtKB)

IEA

GO:0006886

I3L2G8 (UniProtKB)

IEA

GO:0017137

I3L2G8 (UniProtKB)

IEA

GO:0046872

I3L2G8 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

I3L2I9 (UniProtKB)

IEA

GO:0006886

I3L2I9 (UniProtKB)

IEA

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I3L2I9 (UniProtKB)

IEA

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I3L2N0 (UniProtKB)

IEA

GO:0006886

I3L2N0 (UniProtKB)

IEA

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I3L2N0 (UniProtKB)

IEA

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I3L2N0 (UniProtKB)

IEA

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I3L2W0 (UniProtKB)

IEA

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I3L2W0 (UniProtKB)

IEA

GO:0017137

I3L2W0 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

I3L2X0 (UniProtKB)

IEA

GO:0006886

I3L2X0 (UniProtKB)

IEA

GO:0017137

I3L2X0 (UniProtKB)

IEA

GO:0046872

I3L2X0 (UniProtKB)

IEA

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I3L308 (UniProtKB)

IEA

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I3L308 (UniProtKB)

IEA

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I3L308 (UniProtKB)

IEA

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I3L308 (UniProtKB)

IEA

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I3L349 (UniProtKB)

IEA

GO:0006886

I3L349 (UniProtKB)

IEA

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I3L349 (UniProtKB)

IEA

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I3L3M9 (UniProtKB)

IEA

GO:0006886

I3L3M9 (UniProtKB)

IEA

GO:0017137

I3L3M9 (UniProtKB)

IEA

GO:0046872

I3L3M9 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

I3NI49 (UniProtKB)

IEA

GO:0006886

I3NI49 (UniProtKB)

IEA

GO:0017137

I3NI49 (UniProtKB)

IEA

GO:0005509

Q9UNE2 (UniProtKB)

IBA

GO:0005515

Q9UNE2 (UniProtKB)

IPI

GO:0005737

Q9UNE2 (UniProtKB)

TAS

GO:0005886

Q9UNE2 (UniProtKB)

IBA

GO:0006886

Q9UNE2 (UniProtKB)

IEA

GO:0006887

Q9UNE2 (UniProtKB)

TAS

GO:0006906

Q9UNE2 (UniProtKB)

IBA

GO:0008092

Q9UNE2 (UniProtKB)

TAS

GO:0017137

Q9UNE2 (UniProtKB)

IEA

GO:0019905

Q9UNE2 (UniProtKB)

IBA

GO:0030274

Q9UNE2 (UniProtKB)

IEA

GO:0030276

Q9UNE2 (UniProtKB)

IBA

GO:0030658

Q9UNE2 (UniProtKB)

IEA

GO:0030667

Q9UNE2 (UniProtKB)

IEA

GO:0042493

Q9UNE2 (UniProtKB)

IEA

GO:0042593

Q9UNE2 (UniProtKB)

IEA

GO:0045744

Q9UNE2 (UniProtKB)

IEA

GO:0050714

Q9UNE2 (UniProtKB)

IEA

GO:0005544

Q9UNE2 (UniProtKB)

IBA

GO:0017158

Q9UNE2 (UniProtKB)

IBA

GO:0048791

Q9UNE2 (UniProtKB)

IBA

可能调控 RPH3AL基因的相关microRNA：

hsa-miR-335 hsa-miR-16

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Liver Cirrhosis, Experimental	0.12	1	0	CTD_human
Colorectal Neoplasms	0.005091382	2	0	GAD_LHGDN
Tobacco Use Disorder	0.002367032	1	0	GAD
Asthma	0.002367032	1	1	GAD
Carcinogenesis	0.000542884	2	0	BeFree
Colorectal Cancer	0.000542884	2	0	BeFree
Medulloblastoma	0.000542884	2	0	BeFree
Colorectal Carcinoma	0.000542884	2	0	BeFree
Ovarian Carcinoma	0.000271442	1	0	BeFree
Follicular thyroid carcinoma	0.000271442	1	0	BeFree

RPH3AL (rabphilin 3A like (without C2 domains))

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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