RPRD1A(Regulation of nuclear pre-mRNA domain-containing protein 1A)是一种参与转录调控和RNA加工的基因,属于RPRD基因家族。该家族成员通常含有保守的RNA识别结构域(RRM),并参与转录延伸、RNA剪接和转录终止等过程。RPRD1A编码的蛋白质通过与RNA聚合酶II(Pol II)和其他转录因子相互作用,调控基因表达。它在细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞分化中发挥重要作用。RPRD1A的主要作用位点包括细胞核,尤其是转录活跃区域。突变或异常表达可能导致转录失调,影响细胞增殖和基因组稳定性,与多种癌症(如乳腺癌、肺癌)和神经退行性疾病相关。RPRD1A过表达可能增强某些促癌基因的转录活性,促进肿瘤发生;而降低表达则可能导致转录异常,引发细胞周期阻滞或凋亡。此外,RPRD1A还参与调控其他基因的表达,如细胞周期相关基因(如CDK2、Cyclin D1)和DNA修复基因(如BRCA1)。RPRD基因家族的共性包括参与转录调控、RNA代谢以及与Pol II的相互作用,成员通常具有保守的RRM结构域,并在发育和疾病中发挥关键作用。
This gene encodes a cell-cycle and transcription regulatory protein. The encoded protein interacts with the cell cycle inhibitor cyclin-dependent kinase 4 inhibitor B and may function as a negative regulator of G(1)/S phase progression. This protein also forms homo- and hetrodimers with the protein, regulation of nuclear pre-mRNA domain-containing protein 1B, to form a scaffold that interacts with the C-terminal domain of RNA polymerase II subunit B1 and regulates several aspects of transcription. Alternate splicing results in multiple transcript variants. A pseudogene of this gene is found on chromosome 16. [provided by RefSeq, Dec 2014]
这个基因编码的细胞周期和转录调节蛋白。所编码的蛋白质与细胞周期抑制剂细胞??周期蛋白依赖性激酶4抑制物乙相互作用,并且可以为G(1)/ S期进展的负调节物起作用。这种蛋白也形成均聚物和hetrodimers与蛋白质,核前mRNA结构域的蛋白1B的调节,以形成与RNA聚合酶II亚基B1的C末端结构域相互作用并调节转录的若干方面的支架。选择性剪接结果在多个抄本变形。该基因的假基因是在[由RefSeq的,2014年12月提供] 16号染色体发现
RPRD1A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
RPRD1A基因的本体(GO)信息:
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