RRAGD (Ras related GTP binding D)
- symbol:
- RRAGD
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q15
- gene_family:
- alias symbol:
- DKFZP761H171|bA11D8.2.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 58528
- ensembl gene id:
- ENSG00000025039
- ucsc gene id:
- uc003pnd.5
- refseq accession:
- NM_021244
- hgnc_id:
- HGNC:19903
- approved reserved:
- 2003-07-07
RRAGD（Ras-related GTP-binding protein D）属于RRAG基因家族，该家族成员（包括RRAGA、RRAGB、RRAGC和RRAGD）均为小GTP酶，参与调控mTORC1信号通路，在细胞生长、代谢和自噬中发挥核心作用。RRAGD编码的蛋白通过结合GTP或GDP在溶酶体膜上形成异源二聚体（通常与RRAGC配对），帮助mTORC1感知氨基酸水平并定位至溶酶体激活下游信号。其生物学功能主要体现在营养感应和能量代谢调控中，当细胞内氨基酸充足时，RRAGD-GTP与Ragulator复合物协作招募mTORC1至溶酶体，促进蛋白质合成并抑制自噬。该基因主要作用位点包括溶酶体膜和细胞质，其突变可能导致功能异常，如持续激活突变（如Q121L）会过度激活mTORC1通路，与肿瘤发生相关；而失活突变则可能引起代谢紊乱或自噬过度激活。RRAGD表达异常与多种疾病相关，过表达常见于肾癌、肝癌等恶性肿瘤，通过持续激活mTOR通路促进肿瘤细胞增殖；而表达降低可能影响发育（如小鼠模型中显示胚胎致死性）或导致肌肉萎缩等代谢疾病。在基因家族共性方面，RRAG成员均含有GTP结合结构域，通过构象变化传递氨基酸信号，但不同亚型具有组织特异性表达模式（如RRAGD在胎盘和睾丸高表达）和功能差异。该基因还与其他基因存在交互，如与SLC38A9协同感知溶酶体氨基酸，其表达水平变化可影响ULK1、TFEB等自噬相关基因的活性。
RRAGD is a monomeric guanine nucleotide-binding protein, or G protein. By binding GTP or GDP, small G proteins act as molecular switches in numerous cell processes and signaling pathways.[supplied by OMIM, Apr 2004]
RRAGD是单体鸟嘌呤核苷酸 - 结合蛋白或G蛋白。通过结合GTP或GDP，小G蛋白作为分子开关在许多细胞过程和信号通路。[由OMIM，2004年四月供应]
基因本体信息
RRAGD基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
RRAGD基因的本体（GO）信息：
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