RREB1 (ras responsive element binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RREB1
locus group:
protein-coding gene
location:
6p24.3
gene_family:
Zinc fingers, C2H2-type
alias symbol:
HNT
alias name:
hindsight homolog (drosophila)
entrez id:
6239
ensembl gene id:
ENSG00000124782
ucsc gene id:
uc003mxb.4
refseq accession:
NM_001003698
hgnc_id:
HGNC:10449
approved reserved:
1997-08-18

基因染色体位置

基因染色体位置

6p24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RREB1（Ras响应元件结合蛋白1，Ras-responsive element-binding protein 1）是一种锌指转录因子，属于Krüppel样锌指蛋白家族（KLF家族）。该基因通过结合DNA的特定序列（如Ras响应元件）调控下游基因的表达，参与细胞增殖、分化、凋亡和代谢等过程。其表达产物主要位于细胞核，通过与其他转录因子或共调节因子相互作用发挥功能。RREB1在多种组织中广泛表达，尤其在胰腺、大脑和心脏中活性较高。该基因的突变可能导致其DNA结合能力或转录调控功能异常，与多种疾病相关，例如1型糖尿病（通过影响胰岛素分泌相关基因）、阿尔茨海默病（与神经元存活通路相关）和某些癌症（如胰腺癌和甲状腺癌，因其参与Ras/MAPK信号通路）。RREB1过表达可能促进细胞增殖和肿瘤发生，例如在黑色素瘤中通过激活MITF（小眼畸形相关转录因子）途径；而表达降低则可能抑制细胞生长或导致代谢紊乱。RREB1所属的KLF家族成员均含有保守的锌指结构域，能够识别GC富含的DNA序列，共同参与发育、细胞命运决定和应激反应等生物学过程。例如，家族成员KLF4在干细胞多能性维持中起关键作用。RREB1的功能冗余或协同效应可能通过家族其他成员（如SP1或KLF5）部分补偿。专业术语解释：转录因子（调控基因转录的蛋白质）、锌指结构（一种结合DNA的蛋白质模体）、Krüppel样（指与果蝇Krüppel基因相似的DNA结合域）、Ras/MAPK通路（控制细胞生长的经典信号通路）。若存在翻译差异，"Krüppel样"可标注为Krüppel-like。

The protein encoded by this gene is a zinc finger transcription factor that binds to RAS-responsive elements (RREs) of gene promoters. It has been shown that the calcitonin gene promoter contains an RRE and that the encoded protein binds there and increases expression of calcitonin, which may be involved in Ras/Raf-mediated cell differentiation. Multiple transcript variants encoding several different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2009]

由该基因编码的蛋白质是结合基因启动子的RAS响应元件（的RRE）一个锌指转录因子。它已经显示，降钙素基因启动子包含一个RRE和所编码的蛋白结合那里并增加降钙素表达，这可能涉及的Ras / Raf的介导的细胞分化。已发现该基因编码几种不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年12月提供]

OMIM数据库中对RREB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对RREB1基因的介绍

基因序列

基因序列

RREB1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RREB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs476948       rs482393       rs483107       rs490826       rs496704       rs508362       rs512976       rs524056       rs527026       rs532374       rs551143       rs557074       rs562701       rs575065       rs589308       rs597318       rs606333      

基因表达

基因表达

RREB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTGCGGAAAGTCACTGAG
60
TTCATATGTCTGTGCATGTTCC
59
AGGAGAAGTCTTCCTATAACTGC
60
CAGTGTCTGTGTTGTGCTG
59
GGAACTCGTACACCAACTG
58
ATCCGACTGACTGTCAGTG
59
CTGTTCCCTGAGAAGAAACG
59
ATCCGACTGACTGTCTGTG
59
GAACTCGTACACCAACTGC
59
AGGGTTTCTGACCAGTGTG
60
GGAACTCGTACACCAACTG
58
ATCCGACTGACTGTCAGTG
59
GAGAGGCCTTACAAGTGCA
60
CTCATGGATCTTCATATGTCTGTG
59
GAGGGCAGCTTGATAACAC
59
CTTGACGTCATTGGGACAG
59
CAGTGTCAACGAGTACTACCA
59
CTTGACGTCATTGGGACAG
58
GGAACTCGTACACCAACTG
58
ATCCGACTGACTGTCAGTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
RREB1
KLK3
Repression
17550981
RREB1
SLC39A3
Unknown
21613827

基因本体信息

RREB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RREB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003676
A0A087X055 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
A0A087X055 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
C9JE09 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
C9JE09 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
C9JPJ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
C9JPJ6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003676
C9JU34 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
C9JU34 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
Q92766 (UniProtKB)
IMP
GO:0000979
Q92766 (UniProtKB)
IMP
GO:0003700
Q92766 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
Q92766 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q92766 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q92766 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
Q92766 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q92766 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q92766 (UniProtKB)
TAS
GO:0006355
Q92766 (UniProtKB)
TAS
GO:0006366
Q92766 (UniProtKB)
TAS
GO:0007265
Q92766 (UniProtKB)
TAS
GO:0007275
Q92766 (UniProtKB)
TAS
GO:0010634
Q92766 (UniProtKB)
IMP
GO:0016604
Q92766 (UniProtKB)
TAS
GO:0016607
Q92766 (UniProtKB)
IEA
GO:0033601
Q92766 (UniProtKB)
IMP
GO:0045893
Q92766 (UniProtKB)
TAS
GO:0046872
Q92766 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q92766 (UniProtKB)
IDA
GO:1900026
Q92766 (UniProtKB)
IMP
GO:1903691
Q92766 (UniProtKB)
IMP
GO:2000394
Q92766 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RREB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Age related macular degeneration 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.003257302 12 0 BeFree
melanoma 0.002714419 10 1 BeFree
Parkinson Disease 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of pancreas 0.001085767 4 0 BeFree
Rett Syndrome 0.001085767 4 0 BeFree
Herpes Simplex Infections 0.001085767 4 0 BeFree
Myeloid Leukemia 0.001085767 4 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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