RSPO3 (R-spondin 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
RSPO3
locus group:
protein-coding gene
location:
6q22.33
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
FLJ14440
alias name:
None
entrez id:
84870
ensembl gene id:
ENSG00000146374
ucsc gene id:
uc003qar.5
refseq accession:
NM_032784
hgnc_id:
HGNC:20866
approved reserved:
2003-04-29

基因染色体位置

基因染色体位置

6q22.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

RSPO3（R-spondin 3）是一种分泌蛋白，属于R-spondin基因家族（RSPO1-4）的成员。该家族蛋白的共同特点是能够通过结合细胞膜上的LGR4/5/6受体和ZNRF3/RNF43泛素连接酶，激活Wnt/β-catenin信号通路，从而在胚胎发育、组织再生和干细胞维持中发挥关键作用。RSPO3在多种组织中表达，尤其在骨骼、血管和肠道中具有重要功能。它通过增强Wnt信号促进细胞增殖和分化，例如在骨骼发育中调节成骨细胞活性，在血管生成中影响内皮细胞行为。RSPO3的突变或表达异常与多种疾病相关，如骨质疏松、癌症和心血管疾病。在结直肠癌等肿瘤中，RSPO3的过表达可能通过过度激活Wnt通路导致细胞异常增殖；而降低表达则可能影响组织修复和再生。此外，RSPO3还与Angiogenesis（血管生成）密切相关，其过表达可能促进肿瘤血管生成，而表达不足则可能损害正常血管发育。该基因的某些突变会导致罕见的遗传性疾病，如骨骼发育异常。RSPO家族蛋白均含有富含半胱氨酸的结构域和凝血酶敏感蛋白结构域，这些保守结构域对它们的功能至关重要。

This gene belongs to the R-spondin family. The encoded protein plays a role in the regulation of Wnt (wingless-type MMTV integration site family)/beta-catenin and Wnt/planar cell polarity (PCP) signaling pathways, which are involved in development, cell growth and disease pathogenesis. Genome-wide association studies suggest a correlation of this gene with bone mineral density and risk of fracture. This gene may be involved in tumor development. [provided by RefSeq, Jul 2013]

本基因属于对R-脊椎蛋白家族。所编码的蛋白在Wnt信号（无翅型MMTV整合位点家族）/β-连环蛋白和Wnt /平面细胞极性（PCP）信??号通路的调节，这是参与发育，细胞生长和疾病的发病机制中起作用。全基因组关联研究表明该基因与骨密度和骨折风险的相关性。该基因可能参与肿瘤的发展。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对RSPO3基因的介绍     Wikipedia数据库中对RSPO3基因的介绍

基因序列

基因序列

RSPO3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

RSPO3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs994495       rs1474696       rs1892170       rs1892171       rs1892172       rs1936802       rs1936804       rs1936805       rs1936806       rs1936807       rs1936808       rs1936809       rs1936810       rs1967685       rs2154167       rs2154168       rs2186037      

基因表达

基因表达

RSPO3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTTGGAAAGTGCCTTGAC
59
TCACAGTGCACAATACTGAC
58
CTTGCGACTGATTTCTTGG
57
TAGGATGCATTCTTCGCTG
58
CCTTGGAAAGTGCCTTGAC
59
TCACAGTGCACAATACTGAC
58
CTTGCGACTGATTTCTTGG
57
TAGGATGCATTCTTCGCTG
58
GCGAAGAATGCATCCTAACG
60
GGGCTTACATGACAAACATCC
60
CCTTGGAAAGTGCCTTGAC
59
CACAGTGCACAATACTGACAC
59
GCGAAGAATGCATCCTAACG
60
GGGCTTACATGACAAACATCC
60
CCTTGGAAAGTGCCTTGAC
59
CACAGTGCACAATACTGACAC
60
GCGAAGAATGCATCCTAACG
60
GGCTTACATGACAAACATCCA
59
GAAAGTGCCTTGACAATTGC
59
CCTCACAGTGCACAATACTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

RSPO3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

RSPO3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001974
Q9BXY4 (UniProtKB)
ISS
GO:0002040
Q9BXY4 (UniProtKB)
ISS
GO:0005102
Q9BXY4 (UniProtKB)
IPI
GO:0005109
Q9BXY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
Q9BXY4 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
Q9BXY4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q9BXY4 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q9BXY4 (UniProtKB)
TAS
GO:0008201
Q9BXY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016055
Q9BXY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030177
Q9BXY4 (UniProtKB)
NAS
GO:0060670
Q9BXY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0090263
Q9BXY4 (UniProtKB)
IEA
GO:2000052
Q9BXY4 (UniProtKB)
ISS
GO:2000096
Q9BXY4 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 RSPO3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Crohn Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Carcinoma of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000542884 2 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Osteoporosis 0.000271442 1 9 BeFree
Adenocarcinoma of lung (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Colonic Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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