S100A1基因详情-基因数据库-基因云馆

S100A1 (S100 calcium binding protein A1)

symbol:: S100A1
locus group:: protein-coding gene
location:: 1q21.3
gene_family:: S100 calcium binding proteins|EF-hand domain containing
alias symbol:: S100-alpha
alias name:: None
entrez id:: 6271
ensembl gene id:: ENSG00000160678
ucsc gene id:: uc001fck.1
refseq accession:: NM_006271
hgnc_id:: HGNC:10486
approved reserved:: 1991-07-10

1q21.3

S100A1是一种钙结合蛋白，属于S100基因家族（S100 family），该家族由约25个成员组成，其共同特点是分子量较小（10-12 kDa）且能通过EF手结构域（一种特定的钙离子结合结构）与钙离子结合，从而调节细胞功能。S100A1主要表达于心肌、骨骼肌和神经组织中，其生物学功能包括参与钙信号传导、细胞增殖与凋亡调控、能量代谢调节（如促进肌浆网钙离子释放以增强肌肉收缩）以及炎症反应。在心脏中，S100A1与肌浆网上的兰尼碱受体（RyR2）和肌浆网钙泵（SERCA2a）相互作用，直接影响心肌收缩力。S100A1基因突变可能导致其钙结合能力异常，与扩张型心肌病（DCM）、心力衰竭和某些神经系统疾病相关。过表达S100A1可增强心肌细胞钙循环，改善心脏功能，但可能诱发心律失常；而表达降低则与心力衰竭进展和肌肉功能障碍有关。在癌症中，S100A1的异常表达与肿瘤转移（如肾细胞癌）相关，可能通过调控细胞迁移和侵袭途径。S100家族成员的共性包括依赖钙离子触发构象变化，进而与靶蛋白（如p53、微管蛋白）结合，参与细胞骨架动态、转录调控和酶活性调节。若需进一步探讨其病理机制或治疗潜力（如基因疗法靶向S100A1修复心力衰竭），可扩展具体研究方向。

The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein may function in stimulation of Ca2+-induced Ca2+ release, inhibition of microtubule assembly, and inhibition of protein kinase C-mediated phosphorylation. Reduced expression of this protein has been implicated in cardiomyopathies. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核，并参与了许多细胞过程的调控，如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。这种蛋白可以起到在钙离子的刺激诱导的Ca2 +释放，微管组装的抑制和蛋白激酶C介导的磷酸化的抑制。该蛋白质的表达降低已牵涉心肌病。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对S100A1基因的介绍 Wikipedia数据库中对S100A1基因的介绍

S100A1基因的碱基序列：[NCBI]

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S100A1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs3818632 rs6694006 rs28709612 rs34823183 rs56104587 rs73009998 rs140322137 rs189811542 rs372962371 rs375637562 rs532840741 rs534954832 rs536804503 rs542188668 rs542850907 rs544690388 rs545435755

S100A1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

AGAAGGAGCTGAAAGAGCTG

60

AGCATCCACATCCTTCTGG

60

AGAAGGAGCTGAAAGAGCTG

60

AGCATCCACATCCTTCTGG

60

ATGGAGACCCTCATCAACG

59

GCTCAGCTTGTACTTGTCC

59

TACAAGCTGAGCAAGAAGGA

59

CAGCATAAGCTCTTTCACATCC

60

AGAAGGAGCTGAAAGAGCTG

60

AGCATCCACATCCTTCTGG

60

ATGGAGACCCTCATCAACG

59

CTCAGCTTGTACTTGTCCC

58

GAAGGAGCTGAAAGAGCTG

58

CAGCATCCACATCCTTCTG

58

GAAGGAGCTGAAAGAGCTG

58

CAGCATCCACATCCTTCTG

58

GACAAGTACAAGCTGAGCA

58

AAGCTCTTTCACATCCAGG

57

GAAGGAGCTGAAAGAGCTG

58

CAGCATCCACATCCTTCTG

58

尚未收录相关数据

S100A1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

S100A1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0000122

P23297 (UniProtKB)

IEA

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P23297 (UniProtKB)

IEA

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P23297 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

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IPI

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P23297 (UniProtKB)

IPI

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IPI

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IPI

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IPI

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IPI

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P23297 (UniProtKB)

IPI

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P23297 (UniProtKB)

IPI

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P23297 (UniProtKB)

IPI

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P23297 (UniProtKB)

IDA

GO:0008016

P23297 (UniProtKB)

NAS

GO:0016529

P23297 (UniProtKB)

IDA

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P23297 (UniProtKB)

IEP

GO:0030018

P23297 (UniProtKB)

IEA

GO:0031430

P23297 (UniProtKB)

IEA

GO:0035556

P23297 (UniProtKB)

NAS

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P23297 (UniProtKB)

IPI

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IPI

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P23297 (UniProtKB)

IPI

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P23297 (UniProtKB)

IPI

GO:0042802

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IPI

GO:0042803

P23297 (UniProtKB)

IDA

GO:0043005

P23297 (UniProtKB)

IEA

GO:0043234

P23297 (UniProtKB)

NAS

GO:0044548

P23297 (UniProtKB)

IPI

GO:0044548

P23297 (UniProtKB)

IPI

GO:0048306

P23297 (UniProtKB)

IEA

GO:0051117

P23297 (UniProtKB)

IPI

GO:1901387

P23297 (UniProtKB)

IEA

GO:0005509

Q5T7Y4 (UniProtKB)

IEA

GO:0008016

Q5T7Y4 (UniProtKB)

IEA

GO:0005509

Q5T7Y5 (UniProtKB)

IEA

GO:0008016

Q5T7Y5 (UniProtKB)

IEA

GO:0005509

Q5T7Y6 (UniProtKB)

IEA

GO:0008016

Q5T7Y6 (UniProtKB)

IEA

可能调控 S100A1基因的相关microRNA：

hsa-miR-132 hsa-miR-181a hsa-miR-26b

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Vasospasm, Intracranial	0.12	1	0	CTD_human
Cardiomegaly	0.08	1	0	RGD
melanoma	0.010053281	27	0	BeFree_LHGDN
Neoplasm Metastasis	0.007871814	29	0	BeFree
Malignant neoplasm of breast	0.004538567	9	0	BeFree_GAD
Renal Cell Carcinoma	0.004353001	6	0	BeFree_LHGDN
Heart failure	0.003257302	12	0	BeFree
Congestive heart failure	0.003257302	12	0	BeFree
Carcinogenesis	0.002985861	11	0	BeFree
Cholesteatoma	0.00272435	1	0	LHGDN

S100A1 (S100 calcium binding protein A1)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

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