S100A12 (S100 calcium binding protein A12)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
S100A12
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.3
gene_family:
S100 calcium binding proteins|EF-hand domain containing
alias symbol:
p6|MRP6|CGRP|CAAF1|CAGC|ENRAGE
alias name:
extracellular newly identified RAG…
entrez id:
6283
ensembl gene id:
ENSG00000163221
ucsc gene id:
uc001fbr.2
refseq accession:
NM_005621
hgnc_id:
HGNC:10489
approved reserved:
1997-10-30

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

S100A12（也称为钙粒蛋白C或EN-RAGE）属于S100钙结合蛋白家族，该家族由约25个成员组成，其共同特点是能够结合钙离子（Ca²⁺）并通过构象变化调节与其他蛋白质的相互作用。S100A12主要在中性粒细胞中高表达，其编码的蛋白是一种小分子（约10.4 kDa） EF-hand型钙结合蛋白，具有促炎和趋化活性。其生物学功能包括参与先天免疫反应，通过与晚期糖基化终产物受体（RAGE）结合激活NF-κB信号通路，促进炎症因子（如IL-6、TNF-α）释放，并在感染或损伤部位招募免疫细胞。主要作用位点包括细胞外环境（作为损伤相关分子模式DAMP）和细胞内（调节细胞骨架动力学）。突变如R99Q与慢性炎症性疾病（如幼年特发性关节炎）相关，可能导致蛋白稳定性下降或异常聚集。该基因过表达与多种炎症性疾病（类风湿关节炎、动脉粥样硬化）和肿瘤微环境调控相关，会加剧组织损伤和血管通透性；而低表达可能削弱抗菌防御。S100家族成员均具有组织特异性表达模式，并通过钙/锌离子依赖的蛋白互作参与细胞增殖、分化及炎症调控。目前中文术语"钙粒蛋白"（Calgranulin）和"EN-RAGE"（Extracellular Newly Identified RAGE-binding protein）并存使用。

The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein is proposed to be involved in specific calcium-dependent signal transduction pathways and its regulatory effect on cytoskeletal components may modulate various neutrophil activities. The protein includes an antimicrobial peptide which has antibacterial activity. [provided by RefSeq, Nov 2014]

由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核，并参与了许多细胞过程的调控，如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。提出该蛋白质是参与特定钙依赖的信号转导途径和细胞骨架组分的调节作用可能调节各种嗜中性粒细胞的活动。该蛋白质包括具有抗菌活性的抗微生物肽。 [由RefSeq的，2014年11月提供]

OMIM数据库中对S100A12基因的介绍     Wikipedia数据库中对S100A12基因的介绍

基因序列

基因序列

S100A12基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

S100A12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4772       rs2233862       rs2233863       rs2233864       rs2233865       rs2233866       rs2233867       rs2916191       rs3006476       rs3014882       rs3014883       rs3014884       rs6689767       rs57733392       rs58463855       rs75219685       rs76889430      

基因表达

基因表达

S100A12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACAAAGGAGCTTGCAAACAC
60
ATTAGCATCCAGGCCTTGG
60
CAAAGGAGCTTGCAAACAC
58
ATTAGCATCCAGGCCTTGG
60
AAAGGAGCTTGCAAACACC
59
ATTAGCATCCAGGCCTTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

S100A12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

S100A12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002548
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0005507
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0005509
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P80511 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
P80511 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P80511 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0006805
P80511 (UniProtKB)
IDA
GO:0006954
P80511 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0030593
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0031640
P80511 (UniProtKB)
IEA
GO:0042742
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0043123
P80511 (UniProtKB)
IDA
GO:0043406
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0045087
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0045087
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0045576
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0050663
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0050729
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0050786
P80511 (UniProtKB)
IPI
GO:0050786
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0050786
P80511 (UniProtKB)
IDA
GO:0050832
P80511 (UniProtKB)
IDA
GO:0050832
P80511 (UniProtKB)
TAS
GO:0051092
P80511 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 S100A12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mouth Diseases 0.12 1 0 CTD_human
Inflammatory Bowel Diseases 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Atherosclerosis 0.00408156 6 0 BeFree_LHGDN
Pseudoxanthoma Elasticum 0.003528744 13 0 BeFree
Mucocutaneous Lymph Node Syndrome 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Migraine Disorders 0.002985861 11 0 BeFree
Crohn Disease 0.00272435 1 0 LHGDN
Inflammation 0.00272435 1 0 LHGDN
Juvenile arthritis 0.00272435 1 0 LHGDN
Liver Failure, Acute 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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