S100A3 (S100 calcium binding protein A3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
S100A3
locus group:
protein-coding gene
location:
1q21.3
gene_family:
S100 calcium binding proteins
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
6274
ensembl gene id:
ENSG00000188015
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uc001fca.2
refseq accession:
NM_002960
hgnc_id:
HGNC:10493
approved reserved:
1993-10-04

基因染色体位置

基因染色体位置

1q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

S100A3是S100钙结合蛋白家族（S100 family）的成员之一，该家族由约20种小分子量（10-12 kDa）的钙结合蛋白组成，其共同特点是含有EF-hand结构域（一种能结合钙离子的螺旋-环-螺旋模体）。S100蛋白通常以二聚体形式存在，参与细胞周期调控、分化、炎症反应及细胞骨架动态等过程。S100A3主要在毛发角质形成细胞中高表达，其表达产物通过与角蛋白中间丝相互作用，参与毛发纤维的结构稳定性和分化调控。该基因的突变可能导致毛发结构异常，如脆发症（trichothiodystrophy）等疾病。研究发现，S100A3的表达受雄激素调控，与雄激素性脱发（androgenetic alopecia）可能存在关联。若S100A3过表达，可能干扰角蛋白网络的组装，导致毛发强度下降；而表达降低则可能影响毛囊正常分化，引发毛发稀疏。此外，S100A3在部分肿瘤（如乳腺癌）中异常表达，可能通过调控细胞增殖或迁移参与肿瘤进展。S100家族蛋白的共性包括：依赖钙离子激活、通过结合靶蛋白（如p53、微管蛋白）发挥调控作用，并常作为疾病标志物（如S100B用于神经损伤诊断）。需注意"S100A3"的中文译名存在差异，部分文献称为"S100钙结合蛋白A3"，但英文命名更为通用。

The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein has the highest content of cysteines of all S100 proteins, has a high affinity for Zinc, and is highly expressed in human hair cuticle. The precise function of this protein is unknown. [provided by RefSeq, Jul 2008]

??由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核，并参与了许多细胞过程的调控，如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。这种蛋白质具有所有S100蛋白的半胱氨酸含量最高，对锌具有高亲和力，在人类毛鳞片中高表达。这种蛋白的确切功能尚不清楚。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对S100A3基因的介绍     Wikipedia数据库中对S100A3基因的介绍

基因序列

基因序列

S100A3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

S100A3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1005436       rs2071631       rs3762268       rs3820143       rs4595398       rs7546957       rs28452456       rs28514462       rs28548347       rs28594230       rs28718953       rs34557489       rs36022742       rs41265160       rs41265162       rs41265164       rs56089062      

基因表达

基因表达

S100A3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGACAAATACAAGCTCTGCC
59
ATTCCCGAAACTCAGTCGG
60
GGACAAATACAAGCTCTGCC
59
ATTCCCGAAACTCAGTCGG
60
GACAAATACAAGCTCTGCCAG
60
ATTCCCGAAACTCAGTCGG
60
GACAAATACAAGCTCTGCCAG
60
ATTCCCGAAACTCAGTCGG
60
CAAATACAAGCTCTGCCAGG
59
ATTCCCGAAACTCAGTCGG
60
CAAATACAAGCTCTGCCAGG
59
ATTCCCGAAACTCAGTCGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

S100A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

S100A3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
P33764 (UniProtKB)
IEA
GO:0005730
P33764 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P33764 (UniProtKB)
IDA
GO:0008270
P33764 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 S100A3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dermatitis, Atopic 0.002367032 1 0 GAD
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of larynx 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of larynx 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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