S100A4是一种钙结合蛋白,属于S100蛋白家族(S100 family),该家族由约25个成员组成,其共同特点是分子量较小(10-12 kDa)、具有EF手型钙结合结构域(EF-hand calcium-binding domain,一种能结合钙离子的特定蛋白结构),并参与细胞增殖、分化、凋亡及炎症反应等过程。S100A4的生物学功能多样,其表达产物通过与靶蛋白(如非肌肉肌球蛋白重链、p53等)相互作用,调控细胞运动、细胞骨架重组、肿瘤转移和血管生成。主要作用位点包括细胞质和细胞外环境,分泌型S100A4可通过旁分泌或自分泌方式影响周围细胞。突变可能导致其钙结合能力或蛋白相互作用异常,与肿瘤侵袭性增强相关,例如在乳腺癌、结肠癌中高表达与不良预后显著相关。该基因过表达会促进上皮-间质转化(EMT,一种使细胞获得迁移能力的生物学过程)、增加基质金属蛋白酶(MMPs)活性,加速肿瘤转移;而敲低表达则抑制癌细胞迁移和侵袭。此外,S100A4在纤维化疾病(如肺纤维化)中通过激活成纤维细胞加剧组织损伤,在关节炎中则促进炎症因子释放。其家族成员(如S100A8、S100A9)通常参与炎症和免疫调控,共性包括依赖钙离子信号转导、在应激或病理状态下表达上调。目前中文常将S100A4称为“转移相关蛋白Mts1”(metastasin 1),但直接使用S100A4更准确。
The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein may function in motility, invasion, and tubulin polymerization. Chromosomal rearrangements and altered expression of this gene have been implicated in tumor metastasis. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核,并参与了许多细胞过程的调控,如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。这种蛋白可以以运动,侵袭和微管蛋白聚合起作用。染色体重排和该基因的改变的表达有牵连肿瘤转移。多个可变剪接变体,编码相同的蛋白质,也已确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
S100A4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
S100A4基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neoplasm Metastasis | 0.163460494 | 132 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Medulloblastoma | 0.123267234 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Colonic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Keloid | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Vasospasm, Intracranial | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Mammary Neoplasms | 0.090073144 | 10 | 0 | BeFree_LHGDN_RGD |
Adenocarcinoma | 0.017150496 | 13 | 0 | BeFree_LHGDN |
Pancreatic Neoplasm | 0.008987376 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
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