S100A5 (S100 calcium binding protein A5)
- symbol:
- S100A5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- S100 calcium binding proteins|EF-hand domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6276
- ensembl gene id:
- ENSG00000196420
- ucsc gene id:
- uc001fbx.3
- refseq accession:
- NM_002962
- hgnc_id:
- HGNC:10495
- approved reserved:
- 1993-10-04
S100A5是S100钙结合蛋白家族（S100 family）的成员之一，该家族由约25种小分子EF手型钙结合蛋白（EF-hand calcium-binding proteins）组成，其共同特点是能够通过结合钙离子调节细胞功能，参与细胞增殖、分化、凋亡及炎症反应等过程。S100A5基因编码的蛋白在结构上含有两个EF手型结构域（EF-hand domains），这是一种特定的螺旋-环-螺旋模体，专门用于结合钙离子。S100A5主要在中枢神经系统、嗅觉上皮和某些内分泌组织中表达，其生物学功能包括参与神经元信号传导、突触可塑性（synaptic plasticity，指神经元连接强度的动态调整能力）以及嗅觉信号的传递。该蛋白还可能通过结合锌离子调控金属离子稳态。S100A5的突变或表达异常与多种疾病相关，例如神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和精神分裂症，其机制可能与钙信号紊乱或突触功能受损有关。此外，S100A5在部分肿瘤中过表达，可能通过促进细胞迁移和侵袭参与癌症进展。当S100A5过表达时，可能增强神经元兴奋性并加剧炎症反应，而表达降低则可能影响嗅觉功能或突触的长期增强作用（long-term potentiation，LTP，一种与学习记忆相关的突触强化现象）。S100A5与其他S100家族成员（如S100A4、S100B）具有相似的结构特征，但功能上存在组织特异性差异，例如S100B更广泛分布于神经胶质细胞。该家族蛋白通常以二聚体形式发挥作用，并通过与靶蛋白（如p53、RAGE受体）的相互作用参与疾病过程。若需进一步研究，可关注其在神经保护或肿瘤微环境中的调控机制。
The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein has a Ca2+ affinity 20- to 100-fold higher than the other S100 proteins studied under identical conditions. This protein also binds Zn2+ and Cu2+, and Cu2+ strongly which impairs the binding of Ca2+. This protein is expressed in very restricted regions of the adult brain. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是S100家族含有2 EF手钙结合基序的蛋白质的成员。 S100蛋白是局部在广泛的细胞的细胞质和/或细胞核，并参与了许多细胞过程的调控，如细胞周期进程和分化。 S100基因包括至少13名成员分别位于作为染色体1q21集群。该蛋白质具有钙亲和力20至100倍，比相同的条件下，研究了其他S100蛋白更高。这种蛋白也结合Zn2 +和Cu2 +的和Cu2 +的强烈这损害的Ca2 +的结合。这种蛋白质在成人脑的非常有限的区域来表示。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
S100A5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
S100A5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Dermatitis, Atopic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Meningioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Meningioma, benign, no ICD-O subtype | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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